Pola-pola Hereditas

Pola-pola Hereditas - Sebagaimana telah dijelaskan sebelumnya, peristiwa inheritansi baik pada hewan, tumbuhan, maupun manusia akan mengikuti polapola hereditas. Kemudian, bagaimanakah sifat individu baru yang akan dihasilkan tersebut? Berikut akan kalian pelajari tentang pola-pola hereditas pada pewarisan sifat keturunan.

1. Tautan Autosomal

Bagian kromosom yang berperan dalam peristiwa pewarisan sifat keturunan adalah gen. Telah kalian pelajari bersama bahwa satu kromosom dapat mengandung ratusan bahkan ribuan gen. Nah, kondisi di mana dalam satu kromosom yang sama terdapat dua atau lebih gen inilah yang disebut tautan atau berangkai (linkage). Gen-gen yang ber ada pada kondisi tautan ini disebut gen-gen berangkai (Gambar 1). 

Gambar 1. Gen A tertaut dengan gen B, pada 1 kromosom yang sama. Alel-alelnya a  dan b tertaut pada kromosom homolognya.

Gen-gen berangkai juga terdapat pada kromosom seks. Berdasarkan tempat terdapatnya, kromosom dibedakan menjadi kromosom autosom (terdapat pada sel-sel tubuh diploid atau sel-sel somatis) dan kromosom seks atau gonosom (terdapat pada sel-sel kelamin). Oleh karena itu, tautan gen yang terjadi pada kromosom autosom disebut tautan autosomal. Sementara itu, gen yang terdapat kromosom seks disebut tautan seks.

Penemuan adanya tautan gen diawali oleh penelitian Morgan pada lalat buah (Drossophila sp.). Lalat buah dipilih sebagai objek penelitiannya karena mudah dan cepat berkembang biak, jumlah kromosomnya hanya 4 pasang (8 kromosom) sehingga kromosomnya mudah diamati dan dihitung, serta mudah dibedakan antara lalat jantan dan betina (lalat betina mempunyai ukuran tubuh lebih besar). Morgan melakukan persilangan dihibrida pada lalat buah, yaitu antara lalat buah betina (tubuh abu-abu dan sayap normal) dengan lalat buah jantan (tubuh hitam dan sayap keriput). Simbol vg+ menunjukkan alel penentu warna tubuh abu-abu, vg sebagai penentu tubuh hitam, b+ penentu sayap normal, dan b penentu sayap keriput. Warna tubuh hitam dan sayap keriput menunjukkan fenotip yang berlawanan (tidak normal) dengan fenotip yang dimiliki oleh induk betina. Fenotip tersebut dapat terjadi karena adanya perubahan gen di dalam kromosom (mutasi). Oleh karena itu, fenotip ini disebut fenotip mutan. Perkawinan kedua lalat buah dengan kedua induk yang memiliki fenotip saling berlawanan tersebut merupakan peristiwa test cross antara sifat dihibrida dengan resesif homozigotnya. Dengan demikian, perbandingan fenotip yang akan dihasilkan adalah 1:1:1:1. Namun, hasil tersebut tidak terjadi pada persilangan Morgan karena menunjukkan perbandingan jumlah fenotip yang jauh berbeda (tidak proporsional). Dari hasil tersebut, Morgan mendapatkan kesimpulan bahwa pewarisan warna tubuh dan bentuk sayap umumnya terjadi bersama-sama dalam kombinasi yang spesifik. Hal ini disebabkan gen-gen penentu kedua sifat atau fenotip tersebut terdapat pada satu kromosom yang sama sebagai peristiwa tautan gen.

Bentuk tautan gen dan persilangan pada lalat buah tersebut dapat dilihat sebagai berikut :

Gambar 2. Peristiwa tautan gen pada lalat buah

Fertilisasi antara gamet jantan dan betina akan terjadi secara acak. Pada persilangan lalat buah tersebut, terbentuk individu keturunan de ngan fenotip yang berbeda dengan fenotip dari kedua induknya. Fenotip pada individu seperti ini disebut fenotip rekombinan (abu-abu, keriput dan hitam, normal), sedangkan fenotip individu keturunan yang sama dengan yang dimiliki induk disebut fenotip induk (abu-abu, normal dan hitam, keriput). Individu-individu yang dihasilkan tersebut mengalamivariasi genetik yang disebabkan adanya pindah silang. Peristiwa pembentukan keturunan melalui kombinasi-kombinasi baru dari fenotip induknya ini disebut rekombinasi genetik.

2. Pindah Silang

Berdasarkan tempat terjadinya, pindah silang dibedakan menjadi pindah silang tunggal dan pindah silang ganda. Nah, agar lebih jelasnya perhatikan peristiwa pindah silang berikut.

a. Pindah silang tunggal

Pindah silang ini hanya terjadi pada satu tempat saja. Hasil dari pindah silang ini akan membentuk 4 gamet. Gamet tersebut adalah gamet tipe parental, yaitu gamet yang mempunyai gen-gen seperti induknya dan gamet tipe rekombinasi, yaitu gamet tipe baru hasil pindah silang.

Gambar 3. Terjadinya pindah silang tunggal

b. Pindah silang ganda

Pindah silang ini terjadi pada 2 tempat (kiasmata). Seperti halnya pada pindah silang tunggal, pindah silang ganda ini juga menghasilkan 4 kromatid dan 4 gamet. 

Gambar 4. Terjadinya pindah silang ganda

Pindah silang tersebut terjadi pada individu trihibrid (dengan 3 gen berangkai). Gamet no 1 dan 4 merupakan gamet tipe parental, sedangkan gamet no 2 dan 3 merupakan gamet tipe rekombinasi.

Dengan dihasilkannya individu-individu tipe parental dan tipe rekombinasi, maka dapat dihitung besarnya persentase kombinasi baru yang dihasilkan sebagai akibat terjadinya pindah silang. Nilai ini disebut nilai pindah silang (NPS).

Rumus perhitungan nilai pindah silang adalah sebagai berikut :

                         Jumlah tipe rekomendasi
NPS = ----------------------------------------- X 100%
              Jumlah seluruh individu yang dihasilkan

Persentase nilai pindah silang tersebut menunjukkan kekuatan pindah silang antara gen-gen yang tertaut.

3. Tautan Seks

Jumlah kromosom pada manusia, lalat, dan hewan yang lain tentunya mempunyai perbedaan. Kromosom manusia terdiri dari 23 pasang, berupa 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom kelamin atau gonosom (kromosom X dan kromosom Y). Jagung mempunyai 10 pasang kromosom, sedangkan lalat buah mempunyai 8 pasang kromosom termasuk kromosom kelamin. Seperti halnya tautan kromosom, peristiwa tautan seks ini dapat dipelajari juga pada lalat buah. Tautan seks dibedakan menjadi tautan kromosom X dan tautan kromosom Y. Seperti apakah tautan seks tersebut? Simaklah uraian berikut ini.

a. Tautan Kromosom X

Tautan kromosom X berarti kromosom X membawa gen yang dapat diturunkan pada keturunannya baik jantan atau betina. Kromosom kelamin pada lalat betina sama seperti pada manusia, yaitu terdiri dari 2 kromosom X ( XX), sedangkan pada lalat jantan terdiri dari 1 kromosom X dan 1 kromosom Y ( XY). Sebelum mempelajari persilangan pada lalat buah, simbol-simbol gen yang digunakan yaitu gen +, penentu warna mata merah (normal atau wild type) dan gen w, penentu warna mata putih (white eye).

Lalat buah betina mata merah homozigot dikawinkan dengan lalat jantan mata putih, ternyata F1 nya berkelamin jantan dan betina masing-masing bermata merah. Setelah sesama F1 tersebut dikawinkan, dihasilkan keturunan F2 sebanyak 2 lalat buah betina bermata merah dan 2 lalat buah jantan masing-masing bermata merah dan putih. Untuk lebih jelasnya, berikut ini adalah diagram persilangannya:

P1	:	♂X+ X+	X	♀XwY
		(mata merah)		(mata putih)
Gamet	:	X+		Xw dan Y
F1	:	♀X+Xw (betina, mata merah)
		♂X+Y (jantan, mata merah)
P2	:	♂X+Xw	X	♀X+Y
Gamet	:	X+ dan Xw		X+ dan Y
F2	:	♀X+ X+ (betina, mata merah)
		♀XwX+ (betina, mata merah)
		♂X+Y (jantan, mata merah)
		♂XwY (jantan, mata putih)

Pada persilangan ini, gen penentu warna mata hanya dibawa oleh kromosom X saja (baik kromosom pada kelamin jantan atau betina). Hasil persilangan tersebut menunjukkan bahwa warna merah dominan terhadap warna putih dan gen dominan (+) terangkai pada kromosom X. Beberapa contoh gen yang hanya terdapat pada kromosom X adalah gen penentu warna bulu pada burung, gen penentu warna rambut pada kucing, gen penentu kelainan buta warna, anodontia, dan hemofilia. Kelainan-kelainan tersebut akan dibahas pada subbab Hereditas Pada Manusia.

b. Tautan Kromosom Y

Seperti halnya tautan kromosom X, tautan kromosom Y berarti bahwa pada kromosom Y terdapat gen yang hanya diturunkan pada keturunan laki-laki atau jantan saja. Oleh karena itu, jika gen dominan terdapat pada kromosom Y, maka setiap keturunan jantan atau laki-laki akan mewarisi sifat dominan tersebut. Pewarisan sifat ini disebut holandrik. Gen pada kromosom Y dapat berangkai, demikian juga pada kromosom X. Beberapa contoh gen yang hanya terdapat pada kromosom Y adalah gen penentu jari-jari berselaput, gen penentu tumbuhnya rambut pada telinga, serta gen penentu tumbuhnya rambut panjang dan kaku pada manusia yang juga akan dibahas pada subbab Hereditas Pada Manusia.

4. Determinasi Seks

Telah dijelaskan sebelumnya bahwa jumlah kromosom pada tumbuhan, hewan, dan manusia mempunyai perbedaan. Perbedaan ini juga terjadi pada susunan kromosom kelamin atau kromosom seks pada tumbuhan, hewan, dan manusia tersebut. Susunan kromosom pada jenis kelamin jantan atau pria tentunya berbeda dengan jenis kelamin betina atau wanita. Perbedaan ini dapat disebabkan oleh 2 faktor. Faktor yang pertama adalah faktor lingkungan, di mana individu keturunan jantan maupun betina yang dihasilkan melalui fertilisasi dapat dipengaruhi oleh faktor fi siologi induknya. Jika produksi dan peredaran atau kadar hormon kelamin dalam tubuh tidak seimbang, maka pernyataan fenotip tentang jenis kelaminnya dapat berubah. Akibatnya, watak kelaminnya juga mengalami perubahan.

Faktor kedua adalah faktor genetik. Secara umum, faktor genetiklah yang paling menentukan jenis kelamin suatu individu. Komposisi kromosom dapat memengaruhi perbedaan jenis kelamin.

Pada tahun 1891, seorang biolog Jerman bernama H. Henking yang sedang melakukan penelitian tentang spermatogenesis, mengamati adanya struktur tertentu pada nukleus spermatozoa serangga. Henking menyebut struktur tersebut sebagai “badan X” kemudian membedakan antara spermatozoa berbadan X dengan spermatozoa tanpa badan X. Pembuktian hal tersebut dilakukan pada tahun 1902 oleh Mc Clung. Clung tidak menemukan adanya badan X tersebut pada sel telur belalangbetina. Oleh karena itu, disimpulkan bahwa badan X memiliki hubungan dengan jenis kelamin. Setelah penelitian dilanjutkan oleh Wilson dan Steven, dinamakanlah badan X tersebut sebagai kromosom X.

Berikut ini akan kalian pelajari tentang tipe-tipe penentuan jenis kelamin (determinasi seks) yang telah dikenal pada hewan, tumbuhan, dan manusia.

a. Tipe XY

Tipe penentuan seks ini dapat dijumpai pada lalat buah, manusia, tumbuh-tumbuhan berumah dua, dan pada hewan menyusui. Pada nukleus lalat buah terdapat 8 buah kromosom (4 pasang) yang terdiri dari 3 pasang kromosom tubuh (autosom) dan 1 pasang kromosom seks. (perhatikan Gambar 5). 

Gambar 5. Susunan kromosom pada nukleus lalat buah.

Kromosom seks pada lalat betina mempunyai 2 kromosom X (bentuknya batang lurus), sedangkan pada lalat jantan terdiri dari kromosom X dan kromosom Y (lebih pendek dari kromosom X dan salah satu ujungnya membengkok). Formula kromosom lalat buah betina adalah 8,XX (3 pasang kromosom atau 6 buah autosom + 1 pasang kromosom X), sedangkan lalat buah jantan adalah 8,XY (3 pasang kromosom autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom Y).

Jumlah kromosom pada manusia adalah 46 buah (23 pasang). Pada wanita, terdapat 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom X (46,XX), sedangkan pada laki-laki terdapat 22 pasang autosom, 1 kromosom X, dan 1 kromosom Y (46,XY). Pada gametogenesis, dihasilkan ovum (sel telur) haploid sehingga mengandung 22 autosom (11 pasang) dan 1 kromosom X. Pada spermatogenesis dihasilkan spermatozoa yang mengandung 22 autosom dan 1 kromosom X serta spermatozoa yang mengandung 22 autosom dan 1 kromosom Y. Lalu, bagaimanakah terjadinya pembentukan jenis kelamin laki-laki atau perempuan? Hal ini dapat kalian lihat pada skema pembentukan jenis kelamin (perhatikan Gambar 6).

Gambar 6. Skema pembentukan jenis kelamin

Selain pada manusia dan lalat, hewan menyusui mempunyai sistem kelamin XY (jantan) dan XY (betina). Demikian juga pada tumbuhan berumah dua (tumbuhan yang satu sebagai tumbuhan betina dan yang satu sebagai tumbuhan jantan), misalnya salak (Salacca edulis).

b. Tipe XO

Tipe XO ini dijumpai pada serangga seperti belalang (Ordo Orthoptera) dan kepik (Ordo Hemiptera). Pada belalang tidak dijumpai adanya kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X saja. Oleh karena itu, belalang jantan bertipe XO dan belalang betina bertipe XX (mempunyai sepasang kromosom X).

c. Tipe ZW

Tipe ini dijumpai pada serangga (kupu-kupu), beberapa jenis ikan dan reptil. Berbeda dengan tipe seks pada manusia dan lalat buah yang homogametik (terdiri dari kromosom kelamin yang sama) pada betina atau wanita, tipe seks ZW pada betina bersifat heterogametik (terdiri dari kromosom kelamin yang berbeda). Agar tidak terjadi kekeliruan dengan tipe penentuan kelamin XY, maka digunakan Z dan W. Oleh karena itu, yang betina mempunyai tipe ZW (atau XY) dan yang jantan mempunyai tipe ZZ (atau XX).

d. Tipe ZO

Tipe ZO dijumpai pada unggas seperti ayam dan itik. Unggas betina juga bersifat heterogametik, yaitu hanya mempunyai satu kromosom X saja, sehingga tipenya adalah ZO atau XO. Unggas jantan bersifat homogametik, sehingga tipenya adalah ZZ atau XX.

5. Gen Letal

Individu baru yang dihasilkan dari perkawinan induk tidak selalu berada dalam keadaan hidup. Secara genetik, hal ini dapat disebabkan oleh adanya gen letal, yaitu gen yang jika berada dalam keadaan homozigotik, ia dapat menyebabkan kematian individu. Oleh karena itu, adanya gen letal menyebabkan perbandingan fenotip keturunan yang dihasilkan akan menyimpang dari Hukum Mendel.

Dengan adanya gen letal, fungsi gen akan mengalami gangguan dalam menumbuhkan sifat atau fenotip. Adanya gen letal ini dapat disebabkan oleh mutasi (akan dibahas pada bab berikutnya). Gen letal akan berpengaruh atau dapat menyebabkan kematian saat individu masih berada dalam tahap embrio, pada saat kelahiran individu, atau setelah individu berkembang dewasa.

Lalu, gen apa sajakah yang dapat menyebabkan kematian tersebut? Gen letal dapat dibedakan menjadi 2 macam, yaitu gen dominan letal dan gen resesif.

a. Gen dominan letal

Gen dominan letal adalah gen dominan yang dapat menyebabkan kematian jika bersifat homozigotik. Contoh adanya gen dominan letal ini terdapat pada ayam “Creeper” (ayam redep), tikus kuning, dan manusia. Jika ayam redep (ayam yang bertubuh normal, tetapi kakinya pendek) heterozigotik dikawinkan dengan sesamanya, maka akan dihasilkan keturunan ayam letal, ayam redep, dan ayam normal. Gen C sebagai penentu ayam redep dan gen c sebagai penentu ayam normal.

Hal ini dapat dilihat pada persilangan berikut.

P	:	♀Cc	X	♂Cc
		(ayam redep)		(ayam redep)
Gamet	:	C dan c		C dan c
F1		CC = letal	1
		Cc = redep	2
		Cc = redep
		cc = normal	1

Berdasarkan Hukum Mendel, perbandingan fenotip yang diharapkan adalah 3 : 1. Dengan adanya gen letal yaitu gen dominan C yang homozigotik (CC), maka terjadi penyimpangan perbandingan fenotip menjadi 2 redep : 1 normal. Gen letal tersebut menyebabkan ayam mati dalam keadaan embrio.

Pada manusia, gen dominan letal dapat menyebabkan Thallasemia, yaitu kelainan akibat rusak atau pecahnya (hemolisis) eritrosit, dengan ciri-ciri: ukuran eritrosit kecil berbentuk lonjong (tidak bulat bikonkaf ), jumlahnya melebihi normal, dan daya ikat terhadap oksigen rendah. Thallasemia dibedakan menjadi dua, yakni:

1). Thallasemia Mayor

Thallasemia mayor merupakan thallasemia yang parah, sehingga menyebabkan kematian saat bayi. Th allasemia mayor disebabkan gen dominan homozigot (Th Th ).

2). Thallasemia Minor

Pada thallasemia minor ini, terjadi sedikit kerusakan pada eritrosit atau penderita hanya mengalami anemia (kekurangan darah). Penderita biasanya masih dapat hidup, meskipun mengalami anemia. Thallasemia minor disebabkan oleh gen heterozigot (Th th). Oleh karena itu, orang yang normal mempunyai genotip resesif homozigot (thth).

b. Gen resesif letal

Gen resesif letal adalah gen resesif yang menyebabkan kematian jika dalam keadaan homozigot. Gen ini dijumpai pada tanaman jagung, yaitu gen G sebagai pembentuk klorofi l dan gen g yang menyebabkan tidak terbentuknya klorofi l jika bersifat homozigotik.

Persilangan antara sesama tanaman jagung berdaun hijau heterozigotik dapat dilihat sebagai berikut.

P	:	♀Gg	X	♂Gg
		(hijau)		(hijau)
Gamet	:	G dan g		G dan g
F1		GG = hijau	3
		Gg = hijau
		Gg = hijau
		gg = putih atau albino (letal)

Pada persilangan tanaman jagung tersebut, diketahui perbandingan fenotip yang dihasilkan semula adalah 75% berdaun hijau : 25% berdaun putih. Tanaman berdaun hijau dapat menjalankan proses fotosintesis serta dapat menyerap zat makanan dengan akarnya. Namun, tanaman berdaun putih dengan akar yang belum sempurna hanya mampu bertahan selama 14 hari saja, yaitu dengan menerima makanan dari endospermnya (putih lembaga). Tanaman putih tidak dapat berfotosintesis karena tidak memiliki klorofi l pada daunnya. 

Setelah 14 hari, tanaman tersebut segera mati. Oleh karena itu, persilangan dua tanam an monohibrida tersebut tidak menghasilkan perbandingan fenotip 3 : 1, tetapi terjadi penyimpangan yaitu menjadi 3 : 0. Selain pada jagung, contoh gen resesif letal antara lain: gen penyebab perlekatan paru-paru sehingga bayi mati saat dilahirkan, gen penyebab bentuk tulang rawan tidak normal (salah), penyebab mencit berekor pendek, lalat buah bermata bintang, dan gen penyebab kelainan darah (Sicklemia).

Sicklemia pada manusia atau sickle cell merupakan keadaan pada seseorang yang mempunyai eritrosit berbentuk bulan sabit. Hal ini menyebabkan terganggunya peredaran darah. Gen penyebab sicklemia adalah gen resesif homozigot yang bersifat letal (ss). Sementara itu, pada orang normal dapat mempunyai genotip SS (dominan homozigot) atau heterozigot (Ss).

6. Non-disjunction

Sebelum kalian mempelajari lebih lanjut tentang gagal berpisah ini, ada beberapa hipotesis tentang hubungan (korelasi) pemindahan kromosom dengan gen, antara lain: pertama, pada sel somatik (sel-sel tubuh) terdapat 2 kelompok kromosom yang identik (homolog), yang satu berasal dari induk jantan dan satu lagi dari induk betina. Terdapatnya kromosom-kromosom dalam pasangan-pasangan kromosom yang tidak identik adalah sejajar dengan terdapatnya gen-gen dalam pasangan; kedua, kromosom-kromosom tetap mempunyai sifat morfologi yang sama sepanjang berbagai pembelahan sel. Demikian pula gen-gen akan menunjukkan kontinuitas yang sama; ketiga, setiap kromosom atau setiap pasang kromosom mempunyai peranan tertentu dalam kehidupan dan perkembangan individu; dan keempat, selama meiosis, kromosom-kromosom homolog berpasangan dan kemudian anggota dari pasangan kromosom tersebut memisah secara bebas ke sel-sel kelamin. Gen-gen juga memisah secara bebas sebelum terbentuknya gamet.

Gmbar 7. a. Gagal berpisah saat meiosis I (Anafase I), b. Gagal berpisah saat meiosis II (Anafase II)

Nah, pada uraian ini, kalian akan menemukan peristiwa yang tidak mengikuti hipotesis yang terakhir tersebut. Selama pembentukan individu keturunan, dapat terjadi beberapa kemungkinan peristiwa yang tidak berjalan normal. Salah satu dari peristiwa tersebut adalah peristiwa gagalnya pemisahan kromosom pada saat meiosis (pembentukan gamet) dan disebut gagal berpisah atau non-disjunction. Gagal berpisah dapat terjadi pada peristiwa meiosis yaitu pada anafase I atau pada anafase II sehingga pasangan kromatid tidak dapat memisahkan diri. Peristiwa gagal berpisah tersebut menyebabkan terjadinya perubahan jumlah kromosom pada individu keturunannya (berkurang atau bertambah), baik pada kromosom seks maupun autosom.

Hal-hal apa sajakah yang menyebabkan gagal berpisah? Gagal berpisah tersebut kemungkinan dapat disebabkan oleh beberapa hal, yaitu:

1. Adanya virus atau kerusakan akibat radiasi. Pengaruh ini akan mudah terlihat pada wanita yang telah berumur tua.
2. Kandungan antibodi tiroid yang tinggi
3. Sel telur dalam saluran telur yang tidak segera dibuahi akan mengalami kemunduran. Oleh karena itu, risiko melahirkan anak yang cacat akan dialami oleh wanita berumur lebih dari 25 tahun.

---

Referensi :

Rochmah, S. N., Sri Widayati, Mazrikhatul Miah. 2009. Biologi : SMA dan MA Kelas XII. Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional, Jakarta, p. 282.