Pola-pola Hereditas

Pola-pola Hereditas - Sebagaimana telah dijelaskan sebelumnya, peristiwa inheritansi baik pada hewan, tumbuhan, maupun manusia akan mengikuti polapola hereditas. Kemudian, bagaimanakah sifat individu baru yang akan dihasilkan tersebut? Berikut akan kalian pelajari tentang pola-pola hereditas pada pewarisan sifat keturunan.

1. Tautan Autosomal

Bagian kromosom yang berperan dalam peristiwa pewarisan sifat keturunan adalah gen. Telah kalian pelajari bersama bahwa satu kromosom dapat mengandung ratusan bahkan ribuan gen. Nah, kondisi di mana dalam satu kromosom yang sama terdapat dua atau lebih gen inilah yang disebut tautan atau berangkai (linkage). Gen-gen yang ber ada pada kondisi tautan ini disebut gen-gen berangkai (Gambar 1).

Gambar 1. Gen A tertaut dengan gen B, pada 1 kromosom yang sama. Alel-alelnya a dan b tertaut pada kromosom homolognya.

Gen-gen berangkai juga terdapat pada kromosom seks. Berdasarkan tempat terdapatnya, kromosom dibedakan menjadi kromosom autosom (terdapat pada sel-sel tubuh diploid atau sel-sel somatis) dan kromosom seks atau gonosom (terdapat pada sel-sel kelamin). Oleh karena itu, tautan gen yang terjadi pada kromosom autosom disebut tautan autosomal. Sementara itu, gen yang terdapat kromosom seks disebut tautan seks.

Penemuan adanya tautan gen diawali oleh penelitian Morgan pada lalat buah (Drossophila sp.). Lalat buah dipilih sebagai objek penelitiannya karena mudah dan cepat berkembang biak, jumlah kromosomnya hanya 4 pasang (8 kromosom) sehingga kromosomnya mudah diamati dan dihitung, serta mudah dibedakan antara lalat jantan dan betina (lalat betina mempunyai ukuran tubuh lebih besar). Morgan melakukan persilangan dihibrida pada lalat buah, yaitu antara lalat buah betina (tubuh abu-abu dan sayap normal) dengan lalat buah jantan (tubuh hitam dan sayap keriput). Simbol vg+ menunjukkan alel penentu warna tubuh abu-abu, vg sebagai penentu tubuh hitam, b+ penentu sayap normal, dan b penentu sayap keriput. Warna tubuh hitam dan sayap keriput menunjukkan fenotip yang berlawanan (tidak normal) dengan fenotip yang dimiliki oleh induk betina. Fenotip tersebut dapat terjadi karena adanya perubahan gen di dalam kromosom (mutasi). Oleh karena itu, fenotip ini disebut fenotip mutan. Perkawinan kedua lalat buah dengan kedua induk yang memiliki fenotip saling berlawanan tersebut merupakan peristiwa test cross antara sifat dihibrida dengan resesif homozigotnya. Dengan demikian, perbandingan fenotip yang akan dihasilkan adalah 1:1:1:1. Namun, hasil tersebut tidak terjadi pada persilangan Morgan karena menunjukkan perbandingan jumlah fenotip yang jauh berbeda (tidak proporsional). Dari hasil tersebut, Morgan mendapatkan kesimpulan bahwa pewarisan warna tubuh dan bentuk sayap umumnya terjadi bersama-sama dalam kombinasi yang spesifik. Hal ini disebabkan gen-gen penentu kedua sifat atau fenotip tersebut terdapat pada satu kromosom yang sama sebagai peristiwa tautan gen.

Bentuk tautan gen dan persilangan pada lalat buah tersebut dapat dilihat sebagai berikut :

Gambar 2. Peristiwa tautan gen pada lalat buah

Fertilisasi antara gamet jantan dan betina akan terjadi secara acak. Pada persilangan lalat buah tersebut, terbentuk individu keturunan de ngan fenotip yang berbeda dengan fenotip dari kedua induknya. Fenotip pada individu seperti ini disebut fenotip rekombinan (abu-abu, keriput dan hitam, normal), sedangkan fenotip individu keturunan yang sama dengan yang dimiliki induk disebut fenotip induk (abu-abu, normal dan hitam, keriput). Individu-individu yang dihasilkan tersebut mengalamivariasi genetik yang disebabkan adanya pindah silang. Peristiwa pembentukan keturunan melalui kombinasi-kombinasi baru dari fenotip induknya ini disebut rekombinasi genetik.

2. Pindah Silang

Berdasarkan tempat terjadinya, pindah silang dibedakan menjadi pindah silang tunggal dan pindah silang ganda. Nah, agar lebih jelasnya perhatikan peristiwa pindah silang berikut.

a. Pindah silang tunggal

Pindah silang ini hanya terjadi pada satu tempat saja. Hasil dari pindah silang ini akan membentuk 4 gamet. Gamet tersebut adalah gamet tipe parental, yaitu gamet yang mempunyai gen-gen seperti induknya dan gamet tipe rekombinasi, yaitu gamet tipe baru hasil pindah silang.

Gambar 3. Terjadinya pindah silang tunggal

b. Pindah silang ganda

Pindah silang ini terjadi pada 2 tempat (kiasmata). Seperti halnya pada pindah silang tunggal, pindah silang ganda ini juga menghasilkan 4 kromatid dan 4 gamet.

Gambar 4. Terjadinya pindah silang ganda

Pindah silang tersebut terjadi pada individu trihibrid (dengan 3 gen berangkai). Gamet no 1 dan 4 merupakan gamet tipe parental, sedangkan gamet no 2 dan 3 merupakan gamet tipe rekombinasi.

Dengan dihasilkannya individu-individu tipe parental dan tipe rekombinasi, maka dapat dihitung besarnya persentase kombinasi baru yang dihasilkan sebagai akibat terjadinya pindah silang. Nilai ini disebut nilai pindah silang (NPS).

Rumus perhitungan nilai pindah silang adalah sebagai berikut :

Jumlah tipe rekomendasi
NPS = ----------------------------------------- X 100%
Jumlah seluruh individu yang dihasilkan

Persentase nilai pindah silang tersebut menunjukkan kekuatan pindah silang antara gen-gen yang tertaut.

3. Tautan Seks

Jumlah kromosom pada manusia, lalat, dan hewan yang lain tentunya mempunyai perbedaan. Kromosom manusia terdiri dari 23 pasang, berupa 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom kelamin atau gonosom (kromosom X dan kromosom Y). Jagung mempunyai 10 pasang kromosom, sedangkan lalat buah mempunyai 8 pasang kromosom termasuk kromosom kelamin. Seperti halnya tautan kromosom, peristiwa tautan seks ini dapat dipelajari juga pada lalat buah. Tautan seks dibedakan menjadi tautan kromosom X dan tautan kromosom Y. Seperti apakah tautan seks tersebut? Simaklah uraian berikut ini.

a. Tautan Kromosom X

Tautan kromosom X berarti kromosom X membawa gen yang dapat diturunkan pada keturunannya baik jantan atau betina. Kromosom kelamin pada lalat betina sama seperti pada manusia, yaitu terdiri dari 2 kromosom X ( XX), sedangkan pada lalat jantan terdiri dari 1 kromosom X dan 1 kromosom Y ( XY). Sebelum mempelajari persilangan pada lalat buah, simbol-simbol gen yang digunakan yaitu gen +, penentu warna mata merah (normal atau wild type) dan gen w, penentu warna mata putih (white eye).

Lalat buah betina mata merah homozigot dikawinkan dengan lalat jantan mata putih, ternyata F1 nya berkelamin jantan dan betina masing-masing bermata merah. Setelah sesama F1 tersebut dikawinkan, dihasilkan keturunan F2 sebanyak 2 lalat buah betina bermata merah dan 2 lalat buah jantan masing-masing bermata merah dan putih. Untuk lebih jelasnya, berikut ini adalah diagram persilangannya:

P1	:	♂X⁺ X⁺	X	♀X^wY
		(mata merah)		(mata putih)
Gamet	:	X⁺		X^w dan Y
F1	:	♀X⁺X^w (betina, mata merah)
		♂X⁺Y (jantan, mata merah)
P2	:	♂X⁺X^w	X	♀X⁺Y
Gamet	:	X⁺ dan X^w		X⁺ dan Y
F2	:	♀X⁺ X⁺ (betina, mata merah)
		♀X^wX⁺ (betina, mata merah)
		♂X⁺Y (jantan, mata merah)
		♂X^wY (jantan, mata putih)

Pada persilangan ini, gen penentu warna mata hanya dibawa oleh kromosom X saja (baik kromosom pada kelamin jantan atau betina). Hasil persilangan tersebut menunjukkan bahwa warna merah dominan terhadap warna putih dan gen dominan (+) terangkai pada kromosom X. Beberapa contoh gen yang hanya terdapat pada kromosom X adalah gen penentu warna bulu pada burung, gen penentu warna rambut pada kucing, gen penentu kelainan buta warna, anodontia, dan hemofilia. Kelainan-kelainan tersebut akan dibahas pada subbab Hereditas Pada Manusia.

b. Tautan Kromosom Y

Seperti halnya tautan kromosom X, tautan kromosom Y berarti bahwa pada kromosom Y terdapat gen yang hanya diturunkan pada keturunan laki-laki atau jantan saja. Oleh karena itu, jika gen dominan terdapat pada kromosom Y, maka setiap keturunan jantan atau laki-laki akan mewarisi sifat dominan tersebut. Pewarisan sifat ini disebut holandrik. Gen pada kromosom Y dapat berangkai, demikian juga pada kromosom X. Beberapa contoh gen yang hanya terdapat pada kromosom Y adalah gen penentu jari-jari berselaput, gen penentu tumbuhnya rambut pada telinga, serta gen penentu tumbuhnya rambut panjang dan kaku pada manusia yang juga akan dibahas pada subbab Hereditas Pada Manusia.

4. Determinasi Seks

Telah dijelaskan sebelumnya bahwa jumlah kromosom pada tumbuhan, hewan, dan manusia mempunyai perbedaan. Perbedaan ini juga terjadi pada susunan kromosom kelamin atau kromosom seks pada tumbuhan, hewan, dan manusia tersebut. Susunan kromosom pada jenis kelamin jantan atau pria tentunya berbeda dengan jenis kelamin betina atau wanita. Perbedaan ini dapat disebabkan oleh 2 faktor. Faktor yang pertama adalah faktor lingkungan, di mana individu keturunan jantan maupun betina yang dihasilkan melalui fertilisasi dapat dipengaruhi oleh faktor fi siologi induknya. Jika produksi dan peredaran atau kadar hormon kelamin dalam tubuh tidak seimbang, maka pernyataan fenotip tentang jenis kelaminnya dapat berubah. Akibatnya, watak kelaminnya juga mengalami perubahan.

Faktor kedua adalah faktor genetik. Secara umum, faktor genetiklah yang paling menentukan jenis kelamin suatu individu. Komposisi kromosom dapat memengaruhi perbedaan jenis kelamin.

Pada tahun 1891, seorang biolog Jerman bernama H. Henking yang sedang melakukan penelitian tentang spermatogenesis, mengamati adanya struktur tertentu pada nukleus spermatozoa serangga. Henking menyebut struktur tersebut sebagai “badan X” kemudian membedakan antara spermatozoa berbadan X dengan spermatozoa tanpa badan X. Pembuktian hal tersebut dilakukan pada tahun 1902 oleh Mc Clung. Clung tidak menemukan adanya badan X tersebut pada sel telur belalangbetina. Oleh karena itu, disimpulkan bahwa badan X memiliki hubungan dengan jenis kelamin. Setelah penelitian dilanjutkan oleh Wilson dan Steven, dinamakanlah badan X tersebut sebagai kromosom X.

Berikut ini akan kalian pelajari tentang tipe-tipe penentuan jenis kelamin (determinasi seks) yang telah dikenal pada hewan, tumbuhan, dan manusia.

a. Tipe XY

Tipe penentuan seks ini dapat dijumpai pada lalat buah, manusia, tumbuh-tumbuhan berumah dua, dan pada hewan menyusui. Pada nukleus lalat buah terdapat 8 buah kromosom (4 pasang) yang terdiri dari 3 pasang kromosom tubuh (autosom) dan 1 pasang kromosom seks. (perhatikan Gambar 5).

Gambar 5. Susunan kromosom pada nukleus lalat buah.

Kromosom seks pada lalat betina mempunyai 2 kromosom X (bentuknya batang lurus), sedangkan pada lalat jantan terdiri dari kromosom X dan kromosom Y (lebih pendek dari kromosom X dan salah satu ujungnya membengkok). Formula kromosom lalat buah betina adalah 8,XX (3 pasang kromosom atau 6 buah autosom + 1 pasang kromosom X), sedangkan lalat buah jantan adalah 8,XY (3 pasang kromosom autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom Y).

Jumlah kromosom pada manusia adalah 46 buah (23 pasang). Pada wanita, terdapat 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom X (46,XX), sedangkan pada laki-laki terdapat 22 pasang autosom, 1 kromosom X, dan 1 kromosom Y (46,XY). Pada gametogenesis, dihasilkan ovum (sel telur) haploid sehingga mengandung 22 autosom (11 pasang) dan 1 kromosom X. Pada spermatogenesis dihasilkan spermatozoa yang mengandung 22 autosom dan 1 kromosom X serta spermatozoa yang mengandung 22 autosom dan 1 kromosom Y. Lalu, bagaimanakah terjadinya pembentukan jenis kelamin laki-laki atau perempuan? Hal ini dapat kalian lihat pada skema pembentukan jenis kelamin (perhatikan Gambar 6).

Gambar 6. Skema pembentukan jenis kelamin

Selain pada manusia dan lalat, hewan menyusui mempunyai sistem kelamin XY (jantan) dan XY (betina). Demikian juga pada tumbuhan berumah dua (tumbuhan yang satu sebagai tumbuhan betina dan yang satu sebagai tumbuhan jantan), misalnya salak (Salacca edulis).

b. Tipe XO

Tipe XO ini dijumpai pada serangga seperti belalang (Ordo Orthoptera) dan kepik (Ordo Hemiptera). Pada belalang tidak dijumpai adanya kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X saja. Oleh karena itu, belalang jantan bertipe XO dan belalang betina bertipe XX (mempunyai sepasang kromosom X).

c. Tipe ZW

Tipe ini dijumpai pada serangga (kupu-kupu), beberapa jenis ikan dan reptil. Berbeda dengan tipe seks pada manusia dan lalat buah yang homogametik (terdiri dari kromosom kelamin yang sama) pada betina atau wanita, tipe seks ZW pada betina bersifat heterogametik (terdiri dari kromosom kelamin yang berbeda). Agar tidak terjadi kekeliruan dengan tipe penentuan kelamin XY, maka digunakan Z dan W. Oleh karena itu, yang betina mempunyai tipe ZW (atau XY) dan yang jantan mempunyai tipe ZZ (atau XX).

d. Tipe ZO

Tipe ZO dijumpai pada unggas seperti ayam dan itik. Unggas betina juga bersifat heterogametik, yaitu hanya mempunyai satu kromosom X saja, sehingga tipenya adalah ZO atau XO. Unggas jantan bersifat homogametik, sehingga tipenya adalah ZZ atau XX.

5. Gen Letal

Individu baru yang dihasilkan dari perkawinan induk tidak selalu berada dalam keadaan hidup. Secara genetik, hal ini dapat disebabkan oleh adanya gen letal, yaitu gen yang jika berada dalam keadaan homozigotik, ia dapat menyebabkan kematian individu. Oleh karena itu, adanya gen letal menyebabkan perbandingan fenotip keturunan yang dihasilkan akan menyimpang dari Hukum Mendel.

Dengan adanya gen letal, fungsi gen akan mengalami gangguan dalam menumbuhkan sifat atau fenotip. Adanya gen letal ini dapat disebabkan oleh mutasi (akan dibahas pada bab berikutnya). Gen letal akan berpengaruh atau dapat menyebabkan kematian saat individu masih berada dalam tahap embrio, pada saat kelahiran individu, atau setelah individu berkembang dewasa.

Lalu, gen apa sajakah yang dapat menyebabkan kematian tersebut? Gen letal dapat dibedakan menjadi 2 macam, yaitu gen dominan letal dan gen resesif.

a. Gen dominan letal

Gen dominan letal adalah gen dominan yang dapat menyebabkan kematian jika bersifat homozigotik. Contoh adanya gen dominan letal ini terdapat pada ayam “Creeper” (ayam redep), tikus kuning, dan manusia. Jika ayam redep (ayam yang bertubuh normal, tetapi kakinya pendek) heterozigotik dikawinkan dengan sesamanya, maka akan dihasilkan keturunan ayam letal, ayam redep, dan ayam normal. Gen C sebagai penentu ayam redep dan gen c sebagai penentu ayam normal.

Hal ini dapat dilihat pada persilangan berikut.

P	:	♀Cc	X	♂Cc
		(ayam redep)		(ayam redep)
Gamet	:	C dan c		C dan c
F1		CC = letal	1
		Cc = redep	2
		Cc = redep	2
		cc = normal	1

Berdasarkan Hukum Mendel, perbandingan fenotip yang diharapkan adalah 3 : 1. Dengan adanya gen letal yaitu gen dominan C yang homozigotik (CC), maka terjadi penyimpangan perbandingan fenotip menjadi 2 redep : 1 normal. Gen letal tersebut menyebabkan ayam mati dalam keadaan embrio.

Pada manusia, gen dominan letal dapat menyebabkan Thallasemia, yaitu kelainan akibat rusak atau pecahnya (hemolisis) eritrosit, dengan ciri-ciri: ukuran eritrosit kecil berbentuk lonjong (tidak bulat bikonkaf ), jumlahnya melebihi normal, dan daya ikat terhadap oksigen rendah. Thallasemia dibedakan menjadi dua, yakni:

1). Thallasemia Mayor

Thallasemia mayor merupakan thallasemia yang parah, sehingga menyebabkan kematian saat bayi. Th allasemia mayor disebabkan gen dominan homozigot (Th Th ).

2). Thallasemia Minor

Pada thallasemia minor ini, terjadi sedikit kerusakan pada eritrosit atau penderita hanya mengalami anemia (kekurangan darah). Penderita biasanya masih dapat hidup, meskipun mengalami anemia. Thallasemia minor disebabkan oleh gen heterozigot (Th th). Oleh karena itu, orang yang normal mempunyai genotip resesif homozigot (thth).

b. Gen resesif letal

Gen resesif letal adalah gen resesif yang menyebabkan kematian jika dalam keadaan homozigot. Gen ini dijumpai pada tanaman jagung, yaitu gen G sebagai pembentuk klorofi l dan gen g yang menyebabkan tidak terbentuknya klorofi l jika bersifat homozigotik.

Persilangan antara sesama tanaman jagung berdaun hijau heterozigotik dapat dilihat sebagai berikut.

P	:	♀Gg	X	♂Gg
		(hijau)		(hijau)
Gamet	:	G dan g		G dan g
F1		GG = hijau	3
		Gg = hijau
		Gg = hijau
		gg = putih atau albino (letal)

Pada persilangan tanaman jagung tersebut, diketahui perbandingan fenotip yang dihasilkan semula adalah 75% berdaun hijau : 25% berdaun putih. Tanaman berdaun hijau dapat menjalankan proses fotosintesis serta dapat menyerap zat makanan dengan akarnya. Namun, tanaman berdaun putih dengan akar yang belum sempurna hanya mampu bertahan selama 14 hari saja, yaitu dengan menerima makanan dari endospermnya (putih lembaga). Tanaman putih tidak dapat berfotosintesis karena tidak memiliki klorofi l pada daunnya.

Setelah 14 hari, tanaman tersebut segera mati. Oleh karena itu, persilangan dua tanam an monohibrida tersebut tidak menghasilkan perbandingan fenotip 3 : 1, tetapi terjadi penyimpangan yaitu menjadi 3 : 0. Selain pada jagung, contoh gen resesif letal antara lain: gen penyebab perlekatan paru-paru sehingga bayi mati saat dilahirkan, gen penyebab bentuk tulang rawan tidak normal (salah), penyebab mencit berekor pendek, lalat buah bermata bintang, dan gen penyebab kelainan darah (Sicklemia).

Sicklemia pada manusia atau sickle cell merupakan keadaan pada seseorang yang mempunyai eritrosit berbentuk bulan sabit. Hal ini menyebabkan terganggunya peredaran darah. Gen penyebab sicklemia adalah gen resesif homozigot yang bersifat letal (ss). Sementara itu, pada orang normal dapat mempunyai genotip SS (dominan homozigot) atau heterozigot (Ss).

6. Non-disjunction

Sebelum kalian mempelajari lebih lanjut tentang gagal berpisah ini, ada beberapa hipotesis tentang hubungan (korelasi) pemindahan kromosom dengan gen, antara lain: pertama, pada sel somatik (sel-sel tubuh) terdapat 2 kelompok kromosom yang identik (homolog), yang satu berasal dari induk jantan dan satu lagi dari induk betina. Terdapatnya kromosom-kromosom dalam pasangan-pasangan kromosom yang tidak identik adalah sejajar dengan terdapatnya gen-gen dalam pasangan; kedua, kromosom-kromosom tetap mempunyai sifat morfologi yang sama sepanjang berbagai pembelahan sel. Demikian pula gen-gen akan menunjukkan kontinuitas yang sama; ketiga, setiap kromosom atau setiap pasang kromosom mempunyai peranan tertentu dalam kehidupan dan perkembangan individu; dan keempat, selama meiosis, kromosom-kromosom homolog berpasangan dan kemudian anggota dari pasangan kromosom tersebut memisah secara bebas ke sel-sel kelamin. Gen-gen juga memisah secara bebas sebelum terbentuknya gamet.

Gmbar 7. a. Gagal berpisah saat meiosis I (Anafase I), b. Gagal berpisah saat meiosis II (Anafase II)

Nah, pada uraian ini, kalian akan menemukan peristiwa yang tidak mengikuti hipotesis yang terakhir tersebut. Selama pembentukan individu keturunan, dapat terjadi beberapa kemungkinan peristiwa yang tidak berjalan normal. Salah satu dari peristiwa tersebut adalah peristiwa gagalnya pemisahan kromosom pada saat meiosis (pembentukan gamet) dan disebut gagal berpisah atau non-disjunction. Gagal berpisah dapat terjadi pada peristiwa meiosis yaitu pada anafase I atau pada anafase II sehingga pasangan kromatid tidak dapat memisahkan diri. Peristiwa gagal berpisah tersebut menyebabkan terjadinya perubahan jumlah kromosom pada individu keturunannya (berkurang atau bertambah), baik pada kromosom seks maupun autosom.

Hal-hal apa sajakah yang menyebabkan gagal berpisah? Gagal berpisah tersebut kemungkinan dapat disebabkan oleh beberapa hal, yaitu:

Adanya virus atau kerusakan akibat radiasi. Pengaruh ini akan mudah terlihat pada wanita yang telah berumur tua.
Kandungan antibodi tiroid yang tinggi
Sel telur dalam saluran telur yang tidak segera dibuahi akan mengalami kemunduran. Oleh karena itu, risiko melahirkan anak yang cacat akan dialami oleh wanita berumur lebih dari 25 tahun.

Referensi :

Rochmah, S. N., Sri Widayati, Mazrikhatul Miah. 2009. Biologi : SMA dan MA Kelas XII. Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional, Jakarta, p. 282.

Judul : Pola-pola Hereditas

Struktur kromosom pada lalat buah

SMK PERTANIAN TERPADU NEGERI PROPINSI RIAU
TAHUN 2009 / 2010

BAB I
GENETIKA

Standar Kompetensi : Menerapkan prinsip-prinsip genetika tanaman dan hewan
Kompetensi Dasar : 1. Mengidentifikasi gen dan kromosom

Indikator : 1. Menjelaskan materi genetis dalam pewarisan sifat
secara tepat dan benar
2. Membedakan pengertian sifat resesif, dominan, dan
Intermediet
3. Menjelaskan struktur DNA dengan jelas dan tepat

Alokasi Waktu : 4 jam pelajaran ( 2 x pertemuan )

Pertemuan Ke-1

A. Ringkasan Materi
I. Substansi genetika
Substansi genetika adalah materi genetis berupa senyawa kimia asam nukleat DNA/RNA yang membawa informasi genetika kepada keturunannya. Materi genetis tersebut terdapat di dalam kromosom
Kromosom adalah badan halus yang berbentuk batang panjang, lurus/bengkok yang mudah menyerap warna.
1. STUKTUR KROMOSOM
a. Sentomer (kinetokor) → tempat kromosom bergantung pada benang spindel ketika sel membelah
Ciri-cirinya : - Tidak dijumpai adanya gen
- Tidak mengandung kromonema
b. Lengan Kromosom → tempat terdapatnya gen sebagai substansi genetika
Ciri-cirinya :
- Dijumpai adanya gen
- Mengandung kromonema
- Terdiri atas 3 bagian, yakni :
1. Selaput : pelindung matriks kromosom
2. Matriks : cairan pengisi kromosom
3. Kromonema : benang halus yang berpilin-pilin yang terendam didalam matriks
- Mengandung bagian lain, yakni :
1. Satelit : bagian membulat di ujung kromosom
2. Gentingan : bagian yang menyempit

Gambar 1. Struktur kromosom

2. BENTUK KROMOSOM
• Berdasarkan jumlah sentromernya , kromosom dibagi menjadi tiga macam, yaitu :
1. Monosentris: kromosom hanya memiliki satu sentromer
2. Disentris : kromosom yang memiliki dua sentromernya
3. Polisentris : kromosom yang memiliki banyak sentromernya

• Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibagi menjadi empat macam, yaitu :
1. Telosentrik : sentromer terletak pada ujung kromosom. Kromosom hanya memiliki satu lengan saja.
2. Akrosentrik : sentromer terletak pada subterminal atau dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang. Bentuk kromosom lurus atau atau seperti batang.
3. Submetasentrik : sentromer terletak sub median atau kira-kira kea rah salah satu ujung kromosom. Bentuk kromosom seperti huruf J.
4. Metasentrik : sentomer terletak ditengah-tengah atau didekat ujung kromosom sehingga kromosom berbentuk seperti huruf V.

Gambar 2. Bentuk-bentuk kromosom berdasarkan letak sentromernya
• Berdasarkan bentuknya kromosom dapat dibagi menjadi enam macam, yaitu :
1. Bentuk bulat 4. Bentuk batang
2. Bentuk cerutu 5. Bentuk huruf V
3. Bentuk koma 6. Bentuk huruf L
3. TIPE KROMOSOM
• Autosom adalah kromosom yang tidak mempunyai hubungan dengan penentuan jenis kelamin
• Genosom (kromosom kelamin/ kromosom seks) adalah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Ada dua macam kromosom seks, yaitu : kromosom X dan kromosom Y

Inti sel tubuh manusia mengandung 46 buah kromosom, terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang) genosom. Seorang perempuan memiliki 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom x sehingga formula kromosom untuk orang perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 44A + XX atau 44,XX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom Y, sehingga formula kromosom untuk orang laki-laki adalah 22AA + XY atau ditulis 44A + XY atau 44,XY.
Inti sel lalat buah mengandung 8 buah kromosom, terdiri 6 buah (3 ppasang) autosom dan 2 buah (1 pasang) gonosom. Formula kromosom sel tubuh lalat buah jantan adalah 3AA + XY (6A +XY), sedangkan formula kromosom sel tubuh lalat buah betina adalah 3AA + XX (6A + XX).
Didalam kromosom terdapat gen-gen yang jumlah dan macamnya berpasangan dengan tepat. Gen-gen itu terletak pada suatu bagian yang disebut lokus. Di dalam lokus terdapat pasangan gen yang disebut alela. Pada setiap sel tubuh, kromosom selalu dalam keadaan berpasangan. Kromosom yang berpasangan dan mempunyai bentuk, ukuran, dan komposisi yang sama/hamper sama disebut kromosom homolog. Pada setiap sel tubuh manusia tetap 46 buah kromosom berarti terdapat 23 pasang kromosom homolog.

Tabel 1. Jumlah kromosom dari berbagai organism
Nama umum Nama ilmiah Jumlah kromosom diploid
Bekicot Helix pomatia 54
Ulat sutera Bombyx mori 56
Ikan mas Carassius auratus 100
Tikus Rattus rattus 42
Manusia Homo sapiens 46
Kopi Coffea arabica 44
Jagung Zea mays 34, 51

II. GEN
Gen sebagai faktor keturunan tersimpan didalam kromosom, yaitu didalam manik-manik yang disebut kromoner atau nukleosom dari kromonema. Gen sebagai zarah kompak yang mengandung satuan informasi genetic dan mengatur sifat-sifat menurun tertentu, memenuhi lokus suatu kromosom. Setiap kromosom mengandung banyak gen.Gen terdiri dari DNA yang diselaputi dan diikat oleh protein. Teori tentang gen diungkapkan oleh Gregor Johann Mendel, W. Johansen dan Thomas hunt morgan. Pada awalnya Gregor Johann Mendel menyebutkan istilah factor determinan atau elemen, sedangkan istilah gen pertama kali dikenalkan oleh W. Johansen (1909).

Thomas hunt morgan (1866-1945) mengemukakan pendapatnya bahwa gen adalah substansi hereditas yang merupakan suatu kesatuan kimia yang mempunyai sifat sebagai berikut :
a. Gen merupakan zarah tersendiri dalam kromosom
b. Gen mengandung informasi genetic
c. Gen dapat menduplikasikan diri (membelah) sehingga dapat menyampaikan informasi genetic pada generasi sel berikutnya.
d. Setiap gen terdapat tempat khusus di dalam kromosom yang disebut lokus gen
Gen memiliki fungsi utama sebagai berikut :
a. Mengatur perkembangan dan proses metabolism individu
b. Menyampaikan informasi genetic kepada generasi berikutnya
c. Sebagai zarah (zat terkecil yang tidak dapat dibagi lagi) tersendiri dalam kromosom

III. Beberapa istilah yang umum dipakai pada genetika dan penting untuk memahami penelitian Mendel, sebagai berikut :
a. P = singkatan dari parental yang artinya induk
b. F = singkatan filial yang artinya keturunan
c. Fenotip adalah karakter atau sifat yang dapat diamati, misalnya warna, bentuk, ukuran dan sebagainya.
d. Genotip adalah sususnan genetic suatu individu , umumnya dituliskan dengan lambing-lambang. Jadi genotip tidak dapat diamati.
e. Simbol untuk gen ditulis dengan huruf. Biasanya huruf pertama dari suatu sifat.
Contoh : R = gen yang menentukan warna merah (R dari kata rubra artinya merah)
r = gen yang menentukan warna putih (alba)
R ditulis dengan huruf besar karena warn amerah yang dibawa oleh gen R bersifat dominan terhadap warna putih yang dibawa gen r. sifat dominan mengalahkan sifat resesif.
f. Genotip suatu individu diberi symbol dengan huruf dobel karena biasanya bersifat diploid (2n).
Contoh : RR = genotip suatu tanaman berbunga merah
rr = genotip suatu tanaman berbunga putih
g. Homozigot adalah sifat suatu individu yang genotipnya terdiri atas gen-gen yang sama dari tiap jenis gen. Misalnya RR, rr, AABB, aabb, dan sebagainya.
h. Heterozigot adalah sifat suatu individu yang genotipnya terdiri atas gen-gen yang berlainan dari tiap jenis gen. Misalnya Rr, AaBb, dan sebagainya.
i. Alel adalah anggota dari sepasang gen
Contoh :
R = genotip untuk warna bunga merah
r = genotip untuk warna bunga putih
B = genotip untuk buah berukuran besar
b = genotip untuk buah berukuran kecil

Beberapa sifat yang dapat diturunkan pada manusia dijelaskan dalam tabel berikut :
No. Ciri-ciri dari Dominan Resesif
1.
2.
3.
4.
5. Pipi
Warna kulit
Lidah
Hidung
Rambut Berlesung pipit
Berpigmen
Dapat menggulung
Besar / lebar
Dominan beruntun dari ikal, keriting, berombak, lurus Tidak berlesung pipit
Tidak berpigmen
Tidak dapat menggulung
Kecil / sempit
Lurus

LALAT BUAH (DROSOPHILA MELANOGASTER)

LALAT BUAH (DROSOPHILA MELANOGASTER)

A. KLASIFIKASI, BENTUK, CIRI DAN SIKLUS HIDUP LALAT BUAH

KLASIFIKASI

Drosophila melanogaster merupakan jenis lalat buah yang dapat ditemukan di buah-buahan busuk. Drosophila telah digunakan secara bertahun-tahun dalam kajian genetika dan perilaku hewan.

Berikut merupakan klasifikasi dari Drosophila melanogaster

Kingdom	Animalia
Phyllum	Arthropoda
Kelas	Insecta
Ordo	Diptera
Famili	Drosophilidae
Genus	Drosophila
Spesies	Drosophila melanogaster

Selain itu, Drosophila juga diklasifikasikan ke dalam sub ordo Cyclophorpha (pengelompokan lalat yang pupanya terdapat kulit instar 3, mempunyai jaw hooks) dan termasuk ke dalam seri Acaliptrata yaitu imago menetas dengan keluar dari bagian anterior pupa (Wheeler, 1981).

Lalat buah dan Artrophoda lainnya mempunyai kontruksi modular, suatu seri segmen yang teratur. segmen ini menyusun tiga bagian tubuh utama, ayitu; kepala, thoraks, dan abdomen. seperti hewan simetris bilateral lainnya, Drosophila ini mempunyai poros anterior dan posterior (kepala-ekor) dan poros dorsoventral (punggung-perut). Pada Drosophila, determinan sitoplasmik yang sudah ada di dalam telur memberi informasi posisional untuk penempatan kedua poros ini bahkan sebelum fertilisasi. setelah fertilisasi, informasi dengan benar dan akhirnya akan memicu struktur yang khas dari setiap segmen.

BENTUK, CIRI DAN SIKLUS HIDUP LALAT BUAH

Adapun ciri umum lain dari Drosophila melanogaster diantaranya:

Warna tubuh kuning kecoklatan dengan cincin berwarna hitam di tubuh bagian belakang.
Berukuran kecil, antara 3-5 mm.
Urat tepi sayap (costal vein) mempunyai dua bagian yang terinteruptus dekat dengan tubuhnya.
Sungut (arista) umumnya berbentuk bulu, memiliki 7-12 percabangan.
Crossvein posterior umumnya lurus, tidak melengkung.
Mata majemuk berbentuk bulat agak ellips dan berwana merah.
Terdapat mata oceli pada bagian atas kepala dengan ukuran lebih kecil dibanding mata majemuk.
Thorax berbulu-bulu dengan warna dasar putih, sedangkan abdomen bersegmen lima dan bergaris hitam
Sayap panjang, berwarna transparan, dan posisi bermula dari thorax.

Sedangkan ciri-ciri yang membedakan Drosophila jantan dan betina antara lain;

JANTAN	BETINA
Ukuran tubuh lebih kecil dari betina	Ukuran tubuh lebih besar dari jantan
Sayap lebih pendek dari sayap betina	Sayap lebih panjang dari sayap jantan
Terdapat sisir kelamin (sex comb)	Tidak terdapat sisir kelamin (sex comb)
Ujung abdomen tumpul dan lebih hitam	Ujung abdomen runcing

Metamorfosis pada Drosophila termasuk metamorfosis sempurna, yaitu dari telur – larva instar I – larva instar II – larva instar III – pupa – imago. Fase perkembangan dari telur Drosophila melanogaster dapat dilihat lebih jelas pada gambar 2.

Perkembangan dimulai segera setelah terjadi fertilisasi, yang terdiri dari dua periode. Pertama, periode embrionik di dalam telur pada saat fertilisasi sampai pada saat larva muda menetas dari telur dan ini terjadi dalam waktu kurang lebih 24 jam. Dan pada saat seperti ini, larva tidak berhenti-berhenti untuk makan.

Periode kedua adalah periode setelah menetas dari telur dan disebut perkembangan postembrionik yang dibagi menjadi tiga tahap, yaitu larva, pupa, dan imago (fase seksual dengan perkembangan pada sayap). Formasi lainnya pada perkembangan secara seksual terjadi pada saat dewasa (Silvia, 2003).

Telur Drosophila berbentuk benda kecil bulat panjang dan biasanya diletakkan di permukaan makanan. Betina dewasa mulai bertelur pada hari kedua setelah menjadi lalat dewasa dan meningkat hingga seminggu sampai betina meletakkan 50-75 telur perhari dan mungkin maksimum 400-500 buah dalam 10 hari. (Silvia, 2003). Telur Drosophila dilapisi oleh dua lapisan, yaitu satu selaput vitellin tipis yang mengelilingi sitoplasma dan suatu selaput tipis tapi kuat (Khorion) di bagian luar dan di anteriornya terdapat dua tangkai.tipis. Korion mempunyai kulit bagian luar yang keras dari telur tersebut (Borror, 1992).

Larva Drosophila berwarna putih, bersegmen, berbentuk seperti cacing, dan menggali dengan mulut berwarna hitam di dekat kepala. Untuk pernafasan pada trakea, terdapat sepasang spirakel yang keduanya berada pada ujung anterior dan posterior (Silvia, 2003).

Saat kutikula tidak lunak lagi, larva muda secara periodik berganti kulit untuk mencapai ukuran dewasa. Kutikula lama dibuang dan integumen baru diperluas dengan kecepatan makan yang tinggi. Selama periode pergantian kulit, larva disebut instar. Instar pertama adalah larva sesudah menetas sampai pergantian kulit pertama. Dan indikasi instar adalah ukuran larva dan jumlah gigi pada mulut hitamnya. Sesudah pergantian kulit yang kedua, larva (instar ketiga) makan hingga siap untuk membentuk pupa. Pada tahap terakhir, larva instar ketiga merayap ke atas permukaan medium makanan ke tempat yang kering dan berhenti bergerak. Dan jika dapat diringkas, pada Drosophila, destruksi sel-sel larva terjadi pada prose pergantian kulit (molting) yang berlangsung empat kali dengan tiga stadia instar : dari larva instar 1 ke instar II, dari larva instar II ke instar III, dari instar III ke pupa, dan dari pupa ke imago (Ashburner, 1985)

Selama makan, larva membuat saluran-saluran di dalam medium, dan jika terdapat banyak saluran maka pertumbuhan biakan dapat dikatakan berlangsung baik. Larva yang dewasa biasanya merayap naik pada dinding botol atau pada kertas tissue dalam botol. Dan disini larva akan melekatkan diri pada tempat kering dengan cairan seperti lem yang dihasilkan oleh kelenjar ludah dan kemudian membentuk pupa.

Saat larva Drosophila membentuk cangkang pupa, tubuhnya memendek, kutikula menjadi keras dan berpigmen, tanpa kepala dan sayap disebut larva instar 4. Formasi pupa ditandai dengan pembentukan kepala, bantalan sayap, dan kaki. Puparium (bentuk terluar pupa) menggunakan kutikula pada instar ketiga. Pada stadium pupa ini, larva dalam keadaan tidak aktif, dan dalam keadaan ini, larva berganti menjadi lalat dewasa (Ashburner, 1985)

Struktur dewasa tampak jelas selama periode pupa pada bagian kecil jaringan dorman yang sama seperti pada tahap embrio. Pembatasan jaringan preadult (sebelum dewasa) disebut anlagen. Fungsi utama dari pupa adalah untuk perkembangan luar dari anlagen ke bentuk dewasa (Silvia, 2003).

Dewasa pada Drosophila melanogaster dalam satu siklus hidupnya berusia sekitar 9 hari. Setelah keluar dari pupa, lalat buah warnanya masih pucat dan sayapnya belum terbentang. Sementara itu, lalat betina akan kawin setelah berumur 8 jam dan akan menyimpan sperma dalam jumlah yang sangat banyak dari lalat buah jantan.

Pada ujung anterior terdapat mikrophyle, tempat spermatozoa masuk ke dalam telur. Walaupun banyak sperma yang masuk ke dalam mikrophyle tapi hanya satu yang dapat berfertilisasi dengan pronuleus betina dan yang lainnya segera berabsorpsi dalam perkembangan jaringan embrio. (Borror, 1992)

Faktor-faktor yang mempengaruhi pertumbuhan pada siklus hidup Drosophila melanogaster diantaranya sebagai berikut:

Suhu Lingkungan

Drosophila melanogaster mengalami siklus selama 8-11 hari dalam kondisi ideal. Kondisi ideal yang dimaksud adalah suhu sekitar 25-28°C. Pada suhu ini lalat akan mengalami satu putaran siklus secara optimal. Sedangkan pada suhu rendah atau sekitar 18⁰C, waktu yang diperlukan untuk menyelesaikan siklus hidupnya relatif lebih lama dan lambat yaitu sekitar 18-20 hari. Pada suhu 30°C, lalat dewasa yang tumbuh akan steril.

Ketersediaan Media Makanan

Jumlah telur Drosophila melanogaster yang dikeluarkan akan menurun apabila kekurangan makanan. Lalat buah dewasa yang kekurangan makanan akan menghasilkan larva berukuran kecil. Larva ini mampu membentuk pupa berukuran kecil, namun sering kali gagal berkembang menjadi individu dewasa. Beberapa dapat menjadi dewasa yang hanya dapat menghasilkan sedikit telur. Viabilitas dari telur-telur ini juga dipengaruhi oleh jenis dan jumlah makanan yang dimakan oleh larva betina (Shorrocks, 1972).

KEISTIMEWAAN LALAT BUAH (Drosophila melanogaster)

Lalat buah (Drosophila melanogaster) mungkin bagi kebanyakan orang merupakan hewan yang mengganggu dan menjijikan apalagi hewan ini sering kali menjadi musuh bagi para penjual buah-buahan maupun penjual minuman “jus”. Kehadirannya akan membuat para pembeli enggan membeli buah atau jus bila tempat menyimpan buah-buahan ataupun sisa buah yg busuk atau kulit buah yang dibuang di tempat sampah banyak dikerumuni oleh lalat ini.

Ada beberapa keuntungan dari Lalat buah (Drosophila melanogaster) sehingga banyak dijadikan objek atau bahan percobaan genetik, di antaranya :

Lalat buah (Drosophila melanogaster) mudah dipelihara dalam laboratorium karena makanannya sangat sederhana, hanya memerlukan sedikit ruangan dan tubuhnya cukup kuat.
Pada temperatur kamar (suhu ruangan), Lalat buah (Drosophila melanogaster) dapat menyelesaikan siklus hidupnya kurang lebih dalam 12 hari.
Jumlahnya di alam sangat berlimpah dan mudah didapati.
Lalat buah (Drosophila melanogaster) dapat menghasilkan keturunan dalam jumlah yang besar.
Jumlah kromosom relatif sedikit, yaitu 4 pasang dan memiliki "Giant Chromosme”. kromosom ini terdapat dalam sel-sel kelenjar ludah yang besarnya 100 kali lipat dari kromosom biasa, sehingga mudah diamati di bawah mikroskop cahaya.
Lalat buah (Drosophila melanogaster) memiliki berbagai macam perbedaan sifat keturunan yang dapat dikenali dengan pembesaran lemah. Lalat buah (Drosophila melanogaster) ini memiliki beberapa jenis mutan (individu yang dihasilkan karena adanya mutasi) yang dapat diamati dengan perbesaran yang lemah pula.
Perkembangan dari siklus hidupnya mudah di amati, karena terjadi di luar tubuhnya mulai dari telur, larva, pupa hinggá menjadi dewasa (imago).

← Teori Asal-usul Kehidupan

Kromosom

Posted on 24/01/2012 | 4 Comments

Satuan terkecil dari makhluk hidup adalah sel. Segala aktivitas sel diatur oleh inti sel (nukleus). Di dalam inti, terkandung substansi genetik yang terdapat dalam kromosom . Istilah kromosom diperkenalkan pertama kali oleh W. Waldeyer pada tahun 1888. Kromosom berasal dari kata chrome yang berarti warna dan soma berarti badan. Kromosom dapat diartikan sebagai badan yang mampu menyerap warna.

1. Bentuk dan Ukuran KromosomJika inti sel mengandung informasi genetis, dalam bentuk apakah informasi tersebut dapat ditemukan? Berbagai penelitian telah menemukan adanya struktur spesifik dalam inti sel pada sel yang sedang membelah. Struktur tersebut dapat menyerap warna sehingga dinamakan kromosom. Setiap spesies memiliki jumlah kromosom yang khas. Sebagai contoh, kromosom pada sel manusia berjumlah 46 buah, tanaman kapas 52 buah kromosom, ayam kalkun 82 buah kromosom, dan beberapa jenis paku memiliki lebih dari 1.000 buah kromosom.

Kromosom tersusun atas DNA yang berkondensasi bersama protein histon di dalam inti sel, membentuk struktur bernama nukleosom. DNA ( deoxyribonucleic acid ) atau asam deoksiriboneukleat merupakan substansi
pembawa pembentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom berkelompok dan membentuk benang yang lebih kompak, yang dinamakan benang kromatin. Kromatin akan terlihat sebagai benang yang mengandung struktur manik-manik (beads on a string), yakni nukleosom.

Benang kromatin ini ditemukan di dalam inti sel. Ketika sel akan membelah, benang kromatin membentuk pilinan yang semakin padat sehingga dapat terlihat menggunakan mikroskop. Struktur yang dihasilkan oleh pengompakan benang kromatin tersebut dikenal sebagai kromosom. Sebelum sel membelah, molekul DNA dari setiap kromosom berduplikasi sehingga terbentuk lengan kromosom ganda yang disebut kromatid.

Pada kromosom terdapat suatu daerah terang yang tidak mengandung gen, dinamakan sentromer . Bagian ini memiliki peranan sangat penting pada proses pembelahan sel. Di bagian inilah benang gelendong menempel untuk
bagian kromosom pada masing-masing kutub pembelahan yang berlawanan.

Benang gelendong melekat pada bagian sentromer, yakni kinetokor. Berdasarkan letak sentromer, kromosom dapat dibedakan menjadi beberapa bentuk. Ada kromosom yang memiliki satu lengan dan ada pula yang memiliki dua lengan. Ada yang memiliki lengan sama panjang dan ada pula yang tidak. Bentuk-bentuk kromosom tersebut adalah:
1) telosentrik , yakni kromosom yang letak sentromernya berada di ujung kromosom;
2) akrosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati salah satu ujung kromosom;
3) submetasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian tengah kromosom;
4) metasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada di tengah-tengah sehingga bentuk kromosom tampak seperti huruf V.

2. Tipe Kromosom
Setiap organisme memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda, sebagai contohnya perhatikanlah Tabel 3.1. Sel tubuh manusia memiliki 23 pasang kromosom homolog. Jumlah macam kromosom homolog disebut ploid. Pada sel tubuh jumlahnya selalu berpasangan atau 2 set sehingga disebut diploid (di = dua) atau 2 n. Sel gamet atau sel kelamin memiliki setengah dari jumlah kromosom tubuh atau 1 set kromosom akibat pembelahan meiosis. Jadi, sel sperma dan sel telur manusia hanya memiliki 23 kromosom, sedangkan sel kelamin lalat buah hanya memiliki 4 kromosom. Jumlah kromosom ini disebut haploid atau n.

Tabel Jumlah Kromosom Tubuh beberapa Organisme

Setiap makhluk hidup eukariotik selalu memiliki dua jenis kromosom, yaitu gonosom (kromosom kelamin) dan autosom (kromosom tubuh). Kedua jenis kromosom ini diperkenalkan kali pertama oleh T. H. Montgomery.
a. Kromosom Tubuh (Autosom)
Autosom berfungsi mengatur dan mengendalikan sifat-sifat tubuh makhluk hidup. Kromosom ini tidak berperan dalam mengatur jenis kelamin. Autosom terdapat pada individu jantan dan individu betina dengan jumlah yang sama dan berpasangan (diploid).
b. Kromosom Kelamin (Gonosom)
Gonosom memiliki banyak nama lain, di antaranya aelosom atau heterokromosom atau kromosom kelamin. Kromosom ini memiliki susunan pasangan yang berbeda pada individu jantan dan betina. Pada manusia gonosom berjumlah 1 pasang atau 2 buah kromosom. Jumlah tersebut sama dengan gonosom yang terdapat pada lalat buah.

Pada manusia dan lalat buah terdapat perbedaan gonosom antara jantan dan betina. Pada lalat buah jantan, satu gonosom berbentuk batang diberi simbol X dan satu gonosom berbentuk bengkok di beri simbol Y. Dengan demikian gonosom jantan disimbolkan dengan XY. Pada betina kedua gonosom berbentuk batang dan disimbolkan dengan XX.

Oleh karena itu, jumlah kromosom lalat buah jantan dapat dituliskan 3AA
+ XY atau 6A + XY, sedangkan betina 3AA + XX atau 6A + XX. Adapun jumlah kromosom manusia laki-laki 22 AA + XY atau 44A + XX, sedangkan perempuan 22AA + XY atau 44A + XX.

Jumlah kromosom tubuh dapat mengalami kelainan antara lain oleh mutasi
atau kanker. Jika jumlah kromosomnya 3 set disebut triploid , 4 set disebut
tetraploid, dan jika jumlahnya banyak disebut poliploid. Sel kelamin (sel sperma atau sel telur) hanya memiliki satu kromosom kelamin (gonosom) sehingga sel kelamin dari betina hanya memiliki gonosom X. Adapun sel kelamin jantan memiliki gonosom X atau Y yang akan menentu-kan jenis kelamin individu setelah terjadi fertilisasi.

Sentrosom

Dalam biologi sel, Sentrosom merupakan organel yang berfungsi sebagai pusat pengorganisasian mikrotubulus utama (MTOC) dari sel hewan serta sebagai pengatur sel-siklus perkembangan. Hal ini ditemukan oleh Edouard Van Beneden di tahun 1883 dan digambarkan dan diberi nama pada tahun 1888 oleh Theodor Boveri. Dalam teori evolusi Sentrosom adalah diperkirakan telah berevolusi hanya dalam garis keturunan sel eukariotik metazoan. jamur dan tanaman menggunakan struktur MTOC lain untuk mengatur mikrotubulus mereka. Meskipun Sentrosom memiliki peran penting dalam mitosis pada sel hewan yang efisien, tidak penting
Centrosomes terdiri dari dua sentriol ortogonal diatur dikelilingi oleh massa amorf protein disebut bahan pericentriolar (PCM). PCM mengandung protein yang bertanggung jawab untuk nukleasi mikrotubulus dan penjangkaran termasuk γ-tubulin, pericentrin dan ninein. Secara umum, masing-masing sentriol dari sentrosom didasarkan pada triplet mikrotubulus sembilan berkumpul dalam struktur cartwheel, dan berisi centrin, cenexin dan tektin.
Peran dari Sentrosom
Centrosomes berhubungan dengan membran nuklir selama profase siklus sel. Dalam mitosis membran nukleus rusak dan mikrotubulus bernukleus Sentrosom dapat berinteraksi dengan kromosom untuk membangun gelendong mitosis. Para sentriol ibu, salah satu yang diwariskan dari sel ibu, juga memiliki peran sentral dalam membuat silia dan flagela.
Sentrosom ini disalin hanya sekali per siklus sel sehingga setiap sel anak mewarisi satu Sentrosom, berisi dua sentriol (lihat juga: siklus Sentrosom). Sentrosom bereplikasi selama fase S dari siklus sel. Selama profase dalam proses pembelahan sel yang disebut mitosis, centrosomes bermigrasi ke kutub yang berlawanan dari sel. Gelendong mitosis kemudian membentuk antara dua centrosomes. Setelah divisi, masing-masing sel anak menerima satu Sentrosom. Nomor menyimpang dari centrosomes dalam sel telah dikaitkan dengan kanker. Dua kali lipat dari Sentrosom adalah mirip dengan replikasi DNA dalam dua hal: sifat semikonservatif proses dan tindakan cdk2 sebagai pengatur proses. Tetapi proses pada dasarnya berbeda dalam dua kali lipat Sentrosom tidak terjadi dengan membaca template. dan perakitan. Para sentriol ibu hanya membantu dalam akumulasi bahan yang dibutuhkan untuk perakitan sentriol anak.
Sentrosom (ditunjukkan oleh panah) di samping inti
Pada sel hewan, centrosomes mengandung dua struktur yang disebut sentriol. Menariknya, sentriol yang tidak diperlukan untuk perkembangan mitosis. Ketika sentriol yang disinari oleh laser, mitosis berlangsung normal dengan sebuah spindle morfologis yang normal. Selain itu, perkembangan lalat buah Drosophila sebagian besar normal ketika sentriol tidak hadir karena mutasi dalam gen yang diperlukan untuk duplikasi mereka. Dalam ketiadaan sentriol mikrotubulus gelendong yang difokuskan oleh motor memungkinkan pembentukan. bipolar spindle. Banyak sel benar-benar dapat menjalani interfase tanpa sentriol. Tidak seperti sentriol, centrosomes yang diperlukan untuk kelangsungan hidup organisme. Acentrosomal kurangnya sel array mikrotubulus radial astral. Mereka juga cacat dalam posisi spindle dan dalam kemampuan untuk membangun sebuah situs lokalisasi sentral dalam sitokinesis. Fungsi Sentrosom dalam konteks ini adalah hipotesis untuk menjamin kesetiaan pembelahan sel karena sangat meningkatkan kemanjuran. Beberapa jenis sel penangkapan dalam siklus sel berikut ketika centrosomes tidak hadir. Ini bukan fenomena universal.
Ketika nematoda C. elegans telur dibuahi sperma memberikan sepasang sentriol. Sentriol ini akan membentuk centrosomes yang akan mengarahkan pembelahan sel pertama dari zigot dan ini akan menentukan polaritas. Hal ini belum jelas apakah peran dalam penentuan polaritas Sentrosom adalah mikrotubulus mandiri atau dependen.
Sentrosom perubahan pada sel kanker
Itu sangat awal diidentifikasi (pada akhir abad ke-19) yang centrosomes sering diubah dalam sel kanker, oleh Theodor Boveri, ilmuwan yang bernama Sentrosom sendiri. Ini pengamatan awal kemudian diperluas untuk berbagai jenis tumor manusia. Perubahan Sentrosom pada kanker dapat dibagi dalam dua sub kelompok, penyimpangan struktural atau numerik, namun keduanya dapat secara bersamaan ditemukan dalam tumor.

Struktural penyimpangan

Biasanya mereka muncul karena ekspresi tidak terkendali komponen Sentrosom, atau modifikasi karena pasca-translasi (seperti phosphorylations) yang tidak memadai untuk komponen-komponen. Modifikasi ini dapat menghasilkan variasi dalam ukuran Sentrosom (biasanya terlalu besar, karena kelebihan bahan pericentriolar). Di atas ini, karena fakta bahwa protein centrosomal memiliki kecenderungan untuk membentuk agregat, sering Sentrosom berhubungan badan (CRBs) yang diamati di tempat-tempat ektopik. Kedua centrosomes diperbesar dan CRBs mirip dengan struktur centrosomal diamati pada tumor. Bahkan lebih, struktur ini dapat diinduksi dalam sel budaya dengan overekspresi protein centrosomal tertentu, seperti CNAP-1 atau NLP . Struktur ini mungkin terlihat sangat mirip, namun studi rinci mengungkapkan bahwa mereka mungkin hadir sifat yang sangat berbeda , tergantung pada komposisi proteic mereka. Misalnya, kapasitas mereka untuk memasukkan γ-TuRC kompleks (lihat juga: γ-tubulin) dapat sangat bervariasi, sehingga kapasitas mereka untuk mikrotubulus nukleasi, Oleh karena itu mempengaruhi dalam cara yang berbeda bentuk, polaritas dan motilitas sel tumor terlibat .

Angka penyimpangan

Kehadiran jumlah inadecuate dari centrosomes sangat sering dikaitkan dengan penampakan ketidakstabilan genom dan hilangnya diferensiasi tissular. Namun, metode untuk menghitung jumlah Sentrosom (masing-masing dengan 2 sentriol) sering tidak sangat tepat, karena sering assesed menggunakan mikroskop fluoresensi, yang kapasitas resolusi bukan yang terbaik. Namun demikian, jelas bahwa kehadiran supernumerary (lebih) centrosomes adalah peristiwa yang umum pada tumor manusia. Telah diamati bahwa hilangnya protein p53 penekan tumor menghasilkan centrosomes supernumerary, serta deregulasi protein lain yang terlibat dalam tumorigenesis pada manusia, seperti BRCA1 dan BRCA2 (untuk referensi, lihat). Penting untuk dicatat bahwa centrosomes supernumerary dapat dihasilkan dengan mekanisme yang sangat berbeda: reduplikasi spesifik dari kegagalan, Sentrosom selama pembelahan sel (menghasilkan peningkatan dalam jumlah kromosom), fusi sel (misalnya karena infeksi oleh virus tertentu) atau de novo generasi centrosomes. Pada titik ini tidak ada informasi yang cukup untuk mengetahui seberapa sering adalah mereka mekanisme in vivo, tetapi mungkin bahwa peningkatan jumlah Sentrosom karena kegagalan selama pembelahan sel mungkin lebih sering daripada dihargai, karena banyak “primer” cacat dalam satu sel (deregulasi dari siklus sel, DNA yang rusak atau metabolisme kromatin, kegagalan dalam pos pemeriksaan spindle, dll ..) akan menghasilkan kegagalan dalam pembelahan sel, peningkatan ploidi dan peningkatan dalam jumlah Sentrosom sebagai efek “sekunder”.
Evolusi Sentrosom
Sejarah evolusioner dari sentrosom dan sentriol telah dilacak untuk beberapa gen tanda tangan, misalnya yang centrins. Centrins berpartisipasi dalam pensinyalan kalsium dan diperlukan untuk sentriol duplikasi. Ada ada dua subfamilies utama centrins, yang keduanya hadir dalam intestinalis awal percabangan Giardia eukariota. Centrins karena itu telah hadir dalam nenek moyang dari eukariota. Sebaliknya, mereka tidak memiliki homolognya dikenal di archea dan bakteri dan dengan demikian bagian dari “tanda tangan gen eukariotik.” Meskipun ada studi tentang evolusi centrins dan sentriol, belum ada penelitian yang telah dipublikasikan pada evolusi materi pericentriolar.
Jelaslah bahwa beberapa bagian dari Sentrosom yang sangat menyimpang dalam Model spesies Drosophila melanogaster dan Caenorhabditis elegans. Sebagai contoh, kedua spesies telah kehilangan salah satu subfamilies centrin yang biasanya berhubungan dengan sentriol duplikasi. Drosophila melanogaster mutan yang kekurangan centrosomes bahkan dapat mengembangkan untuk lalat dewasa morfologis normal, yang kemudian mati segera setelah lahir karena kurangnya neuron sensorik mereka silia. Dengan demikian, lalat telah berevolusi mesin fungsional berlebihan, yang independen dari centrosomes.
Sentrosom terkait nukleotida
Penelitian pada tahun 2006 menunjukkan bahwa centrosomes dari telur kerang Surf mengandung urutan RNA. Urutan diidentifikasi ditemukan di “beberapa tidak ada” tempat lain dalam sel, dan tidak muncul di database genom yang ada. Satu mengidentifikasi urutan RNA polimerase RNA mengandung diduga, mengarah ke hipotesis dari genom RNA berbasis di Sentrosom tersebut. Namun, penelitian selanjutnya menunjukkan bahwa Sentrosom tidak mengandung DNA berbasis genom mereka sendiri. Sementara itu menegaskan bahwa molekul RNA mengasosiasikan dengan centrosomes, urutan masih ditemukan dalam inti. Selanjutnya, centrosomes dapat membentuk de novo setelah telah dihapus (misalnya dengan iradiasi laser) dari sel normal.
Bukti baru Asal endosymbiotic dari Sentrosom
Sebuah paper baru menyediakan bukti bahwa RNA tertentu mengasosiasikan dengan centrosomes dan mungkin mewakili centrosomal genom RNA. Selain potensi genom ini meliputi enzim yang bisa menyalin RNA centrosomal terkait. Tapi pertama beberapa latar belakang.
Selama bertahun-tahun, telah ada ilmuwan tertarik pada entitas misterius yang disebut Sentrosom tersebut. Sering disebut sebagai lubang hitam dari sel eukariotik, struktur intraseluler (lihat titik merah) sering terletak di sebelah inti (biru), di mana sitoskeleton mikrotubulus (hijau) konvergen (disebut mikrotubulus mengatur pusat).
Fakta lain untuk Anda: silia utama, perpanjangan seluler panjang kurus ditemukan di sebagian besar sel, tumbuh dari salah satu centrosomes. Ini silia utama adalah mungkin terlibat dalam beberapa mekanisme penginderaan. Bahkan di beberapa sel (seperti batang dan kerucut Anda) silia utama adalah di mana sebagian besar aparat sensorik selular berada. Mutasi yang mengakibatkan cilliums primer singkat menyebabkan masalah ginjal dan mungkin melibatkan miss-penginderaan beberapa properti dari fuid dalam loop of Henle.
Sentrosom terdiri dari dua sentriol, seperti struktur barel sebagian besar terbuat dari tubulin + protein lebih unik lain (lihat gambar di bawah lipatan). Jumlah centrosomes per sel diatur secara ketat dan duplikasi centrosomes cukup aneh. Anda memulai dengan sentrosom tunggal. Di beberapa titik (fase S?) Dua sentriol datang terpisah dan baru (atau “anak”) centrosomes tampaknya tumbuh off (atau “ibu”) centrosomes tua. Sangat mengingatkan semi-konservatif replikasi DNA. Tapi itu mendapatkan orang asing.

Jika Anda menonton centrosomes seluruh pembelahan sel, tepat sebelum sitokinesis (pembelahan fisik dari dua sel anak) terjadi, salah satu dari dua centrosomes dari salah satu dari dua sel, berpindah ke alur pembelahan dan (dalam kata-kata Michel Bornens) memberikan itu “ciuman”. Acara ini diperkirakan untuk merangsang final pengereman off dari dua sel anak.
Lalu sekitar 5-6 tahun yang lalu Aleksei Khodjakov melakukan percobaan yang luar biasa. Dia berlabel centrosomes dengan protein fluorescent hijau (saya pikir itu GFP-gamma-tubulin). Setelah duplikasi sentrosom ia mengecam salah satu dari dua centrosomes dengan laser dan mendapat mitosis sel-sel dengan spindle miring. Mikrotubulus satu sisi kumparan berkumpul di Sentrosom sementara mikrotubulus di sisi lain, setelah Sentrosom tidak, menjadi tidak terorganisir. Luar biasa jika ia mengecam kedua centrosomes, sel-sel dapat membentuk sebuah kumparan (sebagian besar karena fakta bahwa motor dynein dapat mengatur mikrotubulus menjadi spindle tanpa centrosomes). Sel-sel kemudian berkembang melalui mitosis dan bahkan dibagi (meskipun kadang-kadang mereka terjebak dalam sitokinesis – lihat ciuman Bornens ‘). Setelah pembagian mereka mendapat kejutan besar, sel-sel stoped membagi lebih lanjut. Mereka menemukan bahwa centrosomes diperlukan untuk memulai babak baru sintesis DNA (atau transisi G1-S). Jadi, sebelum DNA disalin, sel bertanya sendiri “baik-baik saja Sentrosom saya?” Jika jawabannya adalah ya => melanjutkan dengan menyalin DNA. Jika tidak => menghentikan pembelahan sel. Anda bisa maju melalui “check point” jika Anda menyingkirkan p53, protein kunci yang mengatur siklus sel
Michel Bornens datang dengan teori individuasi. Centrosomes menandai suatu sel individu. Pada titik tertentu, sel-sel memeriksa Sentrosom mereka untuk memeriksa identitas individualistik mereka. Jika ada sesuatu yang salah, seperti pembelahan sel yang tidak tepat, sel-sel bisa merasakan non-masing negara mereka dan mengaktifkan kematian diprogram dan / atau langkah-langkah drastis lainnya. Kacau sel (seperti sel-sel kanker) memiliki segala macam cacat Sentrosom … banyak memiliki hal meluap-luap centrosomes dan protein terkait Sentrosom menyedot sebagai pericentrin.
Dan masih ada lagi! Bertahun-tahun yang lalu, Lynn Margulis (terkenal dengan teorinya tentang asal-usul endosimbiotik mitokondria) mengusulkan bahwa centrosomes berasal dari fusi dari organisme spiroseta-seperti-(kanan, gambar spiroseta) dan sel eukariotik prototipikal. Spiroseta mungkin telah membantu sel inang untuk bergerak (saya tidak pernah menemukan penjelasan ini sangat memuaskan – spiroseta harus telah menawarkan beberapa manfaat lain). Untuk mendukung ide ini, berbagai publikasi sejak 50-an mengklaim bahwa Sentrosom yang terkandung asam nukleat sendiri, seperti mitokondria, tetapi percobaan ini tidak pernah definitif.
Ref:
Mark C. Alliegro, Mary Anne Alliegro, dan Robert E. Palazzo
Sentrosom terkait RNA dalam oosit kima surfing
PNAS (2006) 103:9034-9038
References
^ Wunderlich, V. (2002). “JMM – Past and Present”. Journal of Molecular Medicine 80 (9): 545–548. doi:10.1007/s00109-002-0374-y. PMID 12226736. edit
^ Boveri, Theodor (1888). Zellen-Studien II: Die Befruchtung und Teilung des Eies von Ascaris megalocephala.. Jena: Gustav Fischer Verlag.
^ ^a ^b ^c Bornens, M.; Azimzadeh, J. (2007). Origin and Evolution of the Centrosome. “Eukaryotic Membranes and Cytoskeleton”. Advances in experimental medicine and biology. Advances in Experimental Medicine and Biology 607: 119–129. doi:10.1007/978-0-387-74021-8_10. ISBN 978-0-387-74020-1. PMID 17977464. edit
^ Schmit (2002). “Acentrosomal microtubule nucleation in higher plants”. International review of cytology. International Review of Cytology 220: 257–289. doi:10.1016/S0074-7696(02)20008-X. ISBN 9780123646248. PMID 12224551. edit
^ Jaspersen, S. L.; Winey, M. (2004). “THE BUDDING YEAST SPINDLE POLE BODY: Structure, Duplication, and Function”. Annual Review of Cell and Developmental Biology 20 (1): 1–28. doi:10.1146/annurev.cellbio.20.022003.114106. PMID 15473833. edit
^ Mahoney, N. M.; Goshima, G.; Douglass, A. D.; Vale, R. D. (2006). “Making Microtubules and Mitotic Spindles in Cells without Functional Centrosomes”. Current Biology 16 (6): 564–569. doi:10.1016/j.cub.2006.01.053. PMID 16546079. edit
^ Eddé, B; Rossier; Le Caer; Desbruyères; Gros; Denoulet (1990). “Posttranslational glutamylation of alpha-tubulin”. Science 247 (4938): 83–5. Bibcode 1990Sci…247…83E. doi:10.1126/science.1967194. PMID 1967194. edit
^ ^a ^b ^c Rieder, C. F. (Oct 2001). “The centrosome in vertebrates: more than a microtubule-organizing center”. Trends in cell biology 11 (10): 413–419. doi:10.1016/S0962-8924(01)02085-2. ISSN 0962-8924. PMID 11567874. edit
^ Stearns, T. (May 2001). “Centrosome duplication. A centriolar pas de deux”. Cell 105 (4): 417–420. doi:10.1016/S0092-8674(01)00366-X. ISSN 0092-8674. PMID 11371338. edit
^ Rodrigues-martins, A.; Riparbelli, M.; Callaini, G.; Glover, D. M.; Bettencourt-dias, M. (2007). “Revisiting the Role of the Mother Centriole in Centriole Biogenesis”. Science 316 (5827): 1046. Bibcode 2007Sci…316.1046R. doi:10.1126/science.1142950. PMID 17463247. edit
^ ^a ^b Basto, R.; Lau, J.; Vinogradova, T.; Gardiol, A.; Woods, G.; Khodjakov, A.; Raff, W. (Jun 2006). “Flies without centrioles”. Cell 125 (7): 1375–1386. doi:10.1016/j.cell.2006.05.025. ISSN 0092-8674. PMID 16814722. edit
^ ^a ^b Nigg, E.A. (2002). “Centrosome aberrations: cause or consequence of cancer progression?”. Nat Rev Cancer 2 (11): 815–821. doi:10.1038/nrc924. PMID 12415252
^ ^a ^b Casenghi, M.; Meraldi, P.; Weinhart, U.; Duncan, P.I.; Korner, R.; Nigg, E.A. (2003). “Polo-like kinase 1 regulates Nlp, a centrosome protein involved in microtubule nucleation”. Dev Cell 5 (1): 113–125. doi:10.1016/S1534-5807(03)00193-X. PMID 12852856
^ ^a ^b ^c Lingle, W.L.; Barrett, S.L.; Negron, V.C.; D’assoro, A.B.; Boeneman, K.; Liu W. Whitehead C.M.; Reynolds, C.; Salisbury, J.L. et al. (2002). “Centrosome amplification drives chromosomal instability in breast tumor development”. Proc Natl Acad Sci USA 99 (4): 1978–1983. doi:10.1073/pnas.032479999. PMC 122305. PMID 11830638
^ Fry, A.M.; Mayor, T.; Meraldi, P.; Stierhof, Y.D.; Tanaka, K.; Nigg, E.A. (1998). “C-Nap1, a Novel Centrosomal Coiled-Coil Protein and Candidate Substrate of the Cell Cycle–regulated Protein Kinase Nek2″. J Cell Biol 141 (7): 1563–1574. doi:10.1083/jcb.141.7.1563. PMC 2133000. PMID 9647649. Retrieved 2009-07-29
^ Ghadimi, B.M.; Sackett, D.L.; Difilippantonio, M.J.; Schrock, E.; Neumann, T.; Jauho, A.; Auer, G.; Ried, T. (2000). “Centrosome amplification and instability occurs exclusively in aneuploid, but not in diploid colorectal cancer cell lines, and correlates with numerical chromosomal aberrations”. Genes Chromosomes Cancer 27 (2): 183–190. doi:10.1002/(SICI)1098-2264(200002)27:2<183::AID-GCC10>3.0.CO;2-P. PMID 10612807
^ Fukasawa, K.; Choi, T.; Kuriyama, R.; Rulong, S.; Woude, Vande G.F. (1996). “Abnormal centrosome amplification in the absence of p53″. Science 271 (5256): 1744–1747. doi:10.1126/science.271.5256.1744. PMID 8596939
^ Meraldi, P.; Honda, R.; Nigg, E.A. (2002). “Aurora-A overexpression reveals tetraploidization as a major route to centrosome amplification in p53–/– cells”. EMBO J 21 (4): 483–492. doi:10.1093/emboj/21.4.483. PMC 125866. PMID 11847097
^ Storchova, Z.; Pellman, D. (2004). “From polyploidy to aneuploidy, genome instability and cancer”. Nat Rev Mol Cell Biol. 5 (1): 45–54. doi:10.1038/nrm1276. PMID 14708009
^ Salisbury, J. L.; Suino, K. M.; Busby, R.; Springett, M. (2002). “Centrin-2 is required for centriole duplication in mammalian cells”. Current biology : CB 12 (15): 1287–1292. doi:10.1016/S0960-9822(02)01019-9. PMID 12176356. edit
^ ^a ^b Marshall, W. F. (2009). “Centriole evolution”. Current Opinion in Cell Biology 21 (1): 14–15. doi:10.1016/j.ceb.2009.01.008. PMC 2835302. PMID 19196504. edit
^ Alliegro, M. C.; Alliegro, M. A.; Palazzo, R. E. (2006). “Centrosome-associated RNA in surf clam oocytes”. Proceedings of the National Academy of Sciences 103 (24): 9034–9038. Bibcode 2006PNAS..103.9034A. doi:10.1073/pnas.0602859103. PMC 1482561. PMID 16754862. edit

117SitraBio

Etiam placerat

Pola-pola Hereditas

Struktur kromosom pada lalat buah

LALAT BUAH (DROSOPHILA MELANOGASTER)

← Teori Asal-usul Kehidupan

Kromosom

Sentrosom

Translate

About Me

Blog Archive

Pages

My Blog List

Followers