117SitraBio

Kromosom pertama kali dikemukakan oleh W. Waldenger dan diartikan sebagai chroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan.

• Dari asal katanya tersebut kromosom dapat diartikan sebagai badan-badan halus yang berbentuk batang panjang atau pendek, lurus atau bengkok yang mudah menyerap zat warna.
• Di dalam tubuh makhluk hidup di mana letak kromosom itu?
• Kromosom terdapat dalam inti sel berupa benang-benang tipis yang disebut kromatin
  Dalam kromosom terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik
  
  
• Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0,2–50 mikron dan diameter 0,2–20 mikron.
• Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron.
• Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika, karena di dalam kromosom mengandung gen.
• Gen gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus.
• Gen merupakan bagian dari molekul DNA.
• Seperti yang sudah dijelaskan dengan suatu per-umpamaan di atas.
• Agar lebih jelas memahami tentang hubungan dari masing-masing bagian penyusun kromosom kromosom dapat diamati dengan menggunakan alat bantu mikroskop pada waktu sel membelah, yaitu berupa kromatin.
• Pada saat sel membelah kromatin dapat menebal dan memendek.

Susunan Kromosom

• Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja.
• Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau).
• Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli.

• Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-lingkar.
• Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom.
• Tempat gen didalam kromosomdisebut lokus gen.
• Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat – sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunanya.
• Selain itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme individu. Gen terdiri dari DNA (asam Nukleat).

• Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas khusus.
• Ada gen yang mengatur warna bunga , tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut, warna rambut, golongan darah, warna bulu dan sebagainya.
• Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme yang berbeda jenis.
• Ukuran kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis organisme dengan jenis organisme lainya.
• Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada dalam keadaan berpasang- pasangan.
• Kromosom yang berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan komposisiyang sama disebut kromosom homolog.
• Setiap pasangan kromosom homolog berbeda dengan pasangankromosom homolog lainya.

Kromosom sel tubuh terdapat sepasang-pasang (alelik) sehingga kromosom tubuh terdiri dari dua set. Dua set kromosom pada sel tubuh adalah diploid (2n). Pada sel kelamin (gamet) tidak terdapat pasang-pasangan atau hanya terdapat satu set kromosom. Satu set kromosom pada sel kelamin adalah haploid (n).

• Bahan penyusun kromosom adalah DNA (asam deoksiribonukleat) dan protein.
• Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA.

• Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom , sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom.
• Salah satu protein, CENP-A, sangat mirip dengan histon H dan dianggap menggantikan histon ini dalam sentromer nukleosom. OK
• Bagian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop elektron, yang ditunjukkan dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti piringan yaitu kinetokor,
• Bagian itu sudah ada pada permukaan kromosom dalam daerah sentromer.
• Struktur tambahannya mikrotubul, yang memancarkan dari kumparan tubuh yang lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa kromosom yang bercabang yang masuk dalam nuklei.
• Bagian dari kinetokor menyusun alphoid DNA ditambah CENP-A dan protein lainnya, tetapi struktur ini tidak dapat dideskripsikan secara detail.

• Bagian penting kedua dari kromosom yaitu daerah terminal atau disebut telomer.
• Telomer itu penting karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kromosom dan untuk memungkinkan sel membedakan daerah akhir ynag disebabkan oleh kerusakan kromosom.
• Telomer DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang motifnya, 5’-TTAGGG-3’ pada manusia, dengan perpanjangan yang pendek dari ujung 3’ double-stranded molekul DNA.
• Dua protein khusus terjepit pada ulangan sekuen dalam telomer manusia yang dinamakan TRF1, yang membantu mengatur lengan telomer manusia dan TRF2 mempertahankan perpanjangan single-strand. Jika TRF2 in aktif lalu perpanjangan hilang dan 2 polinukleotida menyatu bersama dalam hubungan kovalen.
• Protein telomer yang lain menganggap bentuk hubungan antara telomer dan perifer dari nukleus, merupakan lokasi kromosom terakhir.

Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut.

1. DNA DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan kromosom.
2. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom.
3. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam. Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom sehingga menjadi pudar dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopi DNA.

Struktur Kromosom

1. Sentromer
2. Lengan dilengkapi telomer

1. Sentromer

• Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan.
• Bagian ini merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan tetap.
• Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong (spindle fober).
• Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian dari mitosis.
• Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase.

2. Lengan

• Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom dan gen.
• Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua, tetapi ada juga beberapa yang hanya berjumlah satu.
• Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan.
• Cairan ini mengandung benang-benang halus berpilin yang disebut kromonema.
• Bagian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata.
• Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari kromonemata.
• Fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus
• Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut satelit, satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom.
• Sentromer = bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang, membagi 2 bagian lengan kromosom juga merupakan kromonemata yang berbentuk lurus
• Pada sentromer terdapat kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel.
• Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel

• Kromatid merupakan hasil duplikasi dari kromosom
• Telomer merupakan bagian dari ujung kromosom yang menghalangi bersambungnya kromosom yang satu dengan kromosom lain
• lihat Gambar .OK

Struktur kromosom, kromonema,satelit

PEMBAGIAN KROMOSOM

Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibagi menjadi empat, yaitu
sebagai berikut.

1. Telosentrik Telosentrik ini memiliki ciri-ciri yaitu memiliki lengan hanya satu, memiliki bentuk seperti batang, dan letak sentromernya berada di ujung.
2. Metasentrik Metasentrik ini memiliki ciri-ciri yaitu mempunyai dua lengan yang sama panjang, dan letak sentromer berada di tengah memiliki bentuk seperti huruf V.
3. Akrosentrik Akrosentrik memiliki ciri-ciri yaitu mempunyai dua lengan yang tidak sama panjang, letak sentromernya dekat ujung, dan memiliki bentuk seperti huruf J.
4. Submetasentrik Kedua lengan hampir sama panjang, letak sentromer hampir di tengah, memiliki bentuk seperti huruf L.

• Klasifikasi struktur kromosom menjadi metasentrik, submetasentrik, dan akrosentrik tadi sebenarnya agak dipaksakan.
• Akan tetapi, istilah-sitilah tersebut sangat berguna untuk memberikan gambaran fisik tentang kromosom.
• Terlebih penting lagi, evolusi kromosom sering kali cenderung mempertahankan jumlah lengan kromosom tanpa mempertahankan jumlah kromosom.
• Kromosom yang sedang mengalami pengandaan, yakni pada tahap S di dalam daur sel,
• Terdiri atas dua buah kromatid kembar (sister chromatids), yang satu sama lain dihubungkan pada daerah sentromer.
• Letak sentromer berbeda-beda, dan perbedaan letak ini dapat digunakan sebagai dasar untuk klasifikasi struktur kromosom seperti telah diuraikan di atas.
• Pada sentromer terdapat kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel.

Berdasarkan tipenya, kromosom dibagi menjadi dua.

1. Autosom (Kromosom Tubuh) Autosom adalah kromosom tubuh dan tidak menentukan jenis kelamin. Autosom ini mempunyai bentuk pasangan antara jantan dan betina, dan memiliki jumlah n – 1 atau 2n – 2 dengan sifatnya diploid. Autosom biasanya disimbolkan dengan A.
2. Gonosom (Kromosom Seks) Gonosom adalah kromosom seks yang dapat menentukan jenis kelamin. Gonosom ini mempunyai bentuk pasangan tidak sama antara jantan dan betina , Berupa kromosom sex X yang panjang ( haploid) dan kromosom sex Y (haploid) yang lebih pendek, jumlahnya hanya sepasang . Pada manusia Gonosom ini berada pada no 23 ( lihat gambar )

• 

• Dari gambar diatas maka penulisan Karyotipe kromosom manusia adalah 44 A XY /44 A XX atau 22 AA XX /22AAXY . OK sehingga ketika nanti membentuk sel kelamin setelah dewasa dengan cara Miosis karyotipe kromosom pada sel kelaminnya menjadi 22 A X/ 22A Y untuk sperma dan 22 A x untuk Ovum.mudah kan

• Dari gambar pula bisa kita analisa bahwa antara laki dan perempuan Jumlah Autosom sama yaitu sama sama ada 22 pasang ( 44 Autosom) dan terlihat juga dipastikan isi gen gen di kromosom tubuh / Autosom no 1 s/d 22 sama sehingga ekspresi sel tubuhnya sama . misalnya sama mempunyai 2 tangan , 2 lubang hidung dll yang berbeda di no 23 pada kromosom kelaminnya ( gonosom) yang menentukan jenis kelamin XX = perempuan , XY untuk laki laki, karena pada gonosom ini gen gen yang mengekspresikan sifaat beda OK

Pada lalat buah Autosom berjumlah 3 pasang = 6 dan Gonosom sepasang = 2 , sehingga jumlah kromosom lalat buah ada 8 dengan penulisan Karyotipe 6 A XX / 6 A XY ( lihat gambar) Pada No II , III dan IV menunjukkan kromosom tubuh ( Autosom) sedangkan pada nomer I menunjukkan Gonosom ( X = lurus dan Y = bengkok)
Penentuan jenis kelaminnya adalah

• Jika Jumlah X / jumlah A

1. lebih besar (> ) atau sama dengan (= ) 1, 0 maka jenisnya betina
2. lebih kecil (< ) atau sama dengan (= ) 0,5 maka jenisnya jantan
3. jika nilainya 0,67 maka Intersex

Contoh

• lalat pada gambar sebelah kiri adalah 3 AAXY maka nilainya 1/2 = 0,5 yaitu jantan
• lalat pada gambar sebelah kiri adalah 3 AAXX maka nilainya 2/2 = 1,0 yaitu betina OK

Untuk

• Manusia lebih mudah karena jika ada Y pasti laki laki , tidak ada Y perempuan
• Belalang XO = jantan , XX = betina
• pada Ayam ZZ = jantan , ZW = betina

• Autosom tidak menentukan jenis kelamin, sedangkan kromosom kelamin menentukan jenis kelamin. Apabila gen-gen yang berperan dalam keturunan terletak pada autosom, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan autosomal, sedangkan apabila gen-gen terletak pada kromosom kelamin, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan kromosom kelamin.
• .Kromosom-kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuknya, maka akan diperoleh suatu gambaran yang disebut karyotype.
• Karyotype berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti bentuk. Karyotype ini dapat menggambarkan karakter-karakter kromosom yang dipelajari yang meliputi jumlah kromosom, lengan panjang (q), lengan pendek kromosom (p)

• Pasangan kromosom 1-22 adalah autosom ( Rumus Autosom 2n - 2 )
• Kromosom X dan Y adalah kromosom kelamin
  
• panjang lengan / panjang kromosom (q), panjang absolute kromosom (p+q),
• nilai indeks sentromer (IS) atau HNPS (Harga Numerik Posisi Sentromer), rasio pasangan kromosom absolute terpanjang dan terpendek ( R ), ukuran dan letak satelit, dan formula karyotype.
• Analisis karyotype mempunyai peranan yang penting dalam menetapkan keaslian suatu populasi, menerangkan sejarah evolusi, diagnosis kelainan genetik, dan lain sebagainya.

Ukuran dan Jumlah Kromosom

• Ukuran dan jumlah kromosom sangat bervariasi dari berbagai spesies.
• Sel tubuh (sel somatik) kromosom selalu berada dalam keadaan berpasang-pasangan disebut diploid (2n). sedangkan pada sel kelamin tidak berpasangan disebut haploid (n)
• 
  
  UKURAN KROMOSOM

• Kromosom yang berpasangan dengan memiliki bentuk, ukuran dan komposisi sama disebut kromosom homolog.
• Hal ini dapat dijumpai pada sel tubuh lalat buah yang memiliki 4 macam kromosom homolog, sedangkan manusia mempunyai 23 macam kromosom homolog
• Makhluk hidup dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar dari pada makhluk hidup dengan jumlah kromosom lebih banyak.
• Secara umum panjang kromosom berkisar 12 – 50 mikron, dan diameter antara 0,2 – 20 mikron
  

• Perangkat kromosom disebut genom, pada sel tubuh terdapat sepasang kromosom yang disebut diploid (2n),
• sedangkan pada sel gamet hanya terdapat satu pasang kromosom saja yang disebut dengan haploid (n).
• Seseorang yang mengalami penyakit kanker maka set kromosomnya lebih dari dua, kemungkinan terjadi triploid, tetraploid, dan poliploid.

Organisme yang memiliki jumlah kromosom diploid (2n) antara lain dapat dilihat pada Tabel
Tabel jumlah kromosom diploid pada berbagai mahkluk hidup

• 

• Dari uraian diatas kami akan Applikasikan untuk mengetahui jumlah kromosom ini ?
• Tentu agar kita tahu suatu individu dikatakan 1 species .
• Karena konsep species (Carollus Linnaeus) dikatakan suatu individu dikatakan satu species jika mampu menurunkan keturunan yang fertil ( progres keturunan itu tetap berlangsung).

POSISI KROMOSOM Bos taurus ( sapi) DI SEL AKHIR G2 AKAN MASUK MITOSIS

• Kromosom yang sedang mengalami pengandaan, yakni pada tahap S di dalam daur sel, terdiri atas dua buah kromatid kembar (sister chromatids), yang satu sama lain dihubungkan pada daerah sentromer.
• Letak sentromer berbeda-beda, dan perbedaan letak ini dapat digunakan sebagai dasar untuk klasifikasi struktur kromosom .

Simplicity

• DNA pada setiap makhluk hidup disimpan dalam suatu wadah yang disebut kromosom.
• Tiap kromosom menyimpan DNA yang mempunyai tugas khusus untuk mengatur bentuk fisik tubuh.
• Jumlah kromosom pada tiap spesies berbeda.
• Oleh sebab itu, tidak semua makhluk hidup bisa melakukan perkawinan antar spesies, karena tiap kromosom dari sperma harus mendapat pasangan kromosom lain dari sel telur.
• Walaupun jumlah kromosom sama, belum tentu perkawinan berhasil.
• Ibarat kunci dan gembok, pasangan kromosom dari sperma dan sel telur harus identik.
• Kunci berbentuk bulat tidak dapat dimasukkan ke lubang gembok yang berbentuk pipih.
• Inilah mengapa perkawinan antar spesies yang memiliki kromosom sama belum tentu berhasil.
• Kalaupun berhasil, biasanya akan menghasilkan mutasi yang menyebabkan cacat pada keturunan atau kematian pada induk.
• Jumlah kromosom pada tiap-tiap spesies hamster:

• Jika melihat tabel di atas, dapat diketahui bahwa jumlah kromosom pada hamster campbell dan winter white adalah sama, yakni 28 pasang.
• Lalu sering muncul pertanyaan, apakah kedua spesies tersebut dapat dikawin silangkan?
• Jawabannya bisa.
• Namun demikian sangat tidak disarankan untuk mengawin silangkan kedua jenis hamster ini.
• Dalam sebagaian besar kasus kawin silang antara hamster campbell dan winter white sering didapati anak yang cacat dan bahkan letal (mati).
• Perkawinan antar jenis ini dianggap sebagai tindakan tidak bermoral.
• Pemaksaan suatu kunci yang tidak sesuai dengan gemboknya dibantu dengan menggunakan Obeng

Sifat dan fungsi utama gen

• Sifat Gen
• 1. Mengandung informasi genetik.
  2. Dpt. Menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.
  3. Setiap gen mempunyai tugas & fungsi tertentu.
  4. Sifat tersebut ditentukan oleh kombinasi susunan basa nitrogen.

Fungsi utama gen:

1. Mengatur perkembangan/metabolisme sel
2. Menyampaikan informasi genetik pd. Generasi berikutnya
3. .Zat terkecil yg.tidak dapat dibagi lagi dalam kromosom

Posisi gen dalam kromosom

• Tersusun teratur,linier,lurus berurutan,tidak berselang-seling,tidak berdempetan/berdam pingan,tidak memiliki batas-batas yang jelas.
• Jarak antar gen diukur dalam satuan miliMorgan ( mM ).
• Semakin dekat jarak gen maka kombinasi sifatnya akan semakin sering muncul bersama an, begitu pula sebaliknya.
• Bagaimana menghitung jarak antar gen ?
• Apa manfaatnya mengetahui jarak antar gen ?

Beberapa istilah gen

• Genotipe ?
• Fenotipe ?
• Homozigot ?
• Heterozigot ?
• Dominan ?
• Resesif ?
• Intermediet ?

NB (Nambah) hahaha

• Kromosom adalah untaian material genetic yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup.
• Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin.
• Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya,
  
• Dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.
• Tiap untaian kromosom membawa informasi genetic yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untukkehidupan sehari-hari.
• Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.
• Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi.
• Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.

Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:

1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.
2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.

• Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu

1. trisomi 13 (sindroma patau),
2. trisomi 18 (sindroma Edward)
3. trisomi 21 (sindroma Down).

Definisi dan gejala daripada penyakitpenyakit kelainan kromosomal tersebut adalh sebagai berikut:

• Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47.
• Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki.
• Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran.

• Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.

• Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun).
• Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).

• Salah satu kelainan kromosom seks yangpaling umum ialah terdapatnya kromosom X ektsra pada seorang laki-laki., sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY.
• Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul.
• Dalam kehidupannya kemudian merekamemperlihatkan tanda-tanda kemunduruan intelektual. Kondisi ini, yang disebut sindrom Klinefelter, sindrom Klinefelter dapat diakibatkan : gagalnya kedua kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis; malah kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal. Kromosom seks sel-sel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis, dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. Varian sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang

• Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. Lakilaki dengan kombinasi khusus ini cenderung bertubuh tinggi-tinggi, dan terdapat indikasih bahwa beberapa diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial.

• Tingkat inteligensianya dapat sub-normal, namun umumnya tetap dapat mempunyai anak. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan

• spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan bukannya satu. Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan kata lain perempuan dengan XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul. Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan.

• Perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua, menampakkan kondisi yang leibh jarang yang disebut Sindrom Turner. Istilah umum yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi. (Yun, monos, tunggal). Selain beberapa bayi dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21,

• monosomi tidak dapat bertahan hidup. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat berkembang sempurna.

SEKEDAR TAHU TINGKAH LAKU KROMOSOM WAKTU PEMBELAHAN

• Benang kromatin 30 nm dalam nukleus selama interfase, yaitu periode antara pembelahan inti.
• Ketika nukleus terbagi, DNA mengambil bentuk yang lebih padat dari pengemasan, hasil akhir kromosom metafase dapat dilihat dengan mikroskop dan mempunyai bentuk umum yang berhubungan dengan kromosom.
• Kromosom pada metafase yaitu bentuk dari tahap siklus sel setelah replikasi DNA dalam mengambil tempat dan masing-masing terdiri dari dua salinan molekul kromosomal DNA.
• Dua salinan tersebut bersama-sama menuju ke sentromer.
• Sentromer adalah suatu daerah pada kromosom yang merupakan tempat melekatnya benang-benang spindel dari sentriol selama berlangsungnya pembelahan sel.
• Dilihat dari kedudukan sentromernya, dikenal ada 3 macam struktur kromosom eukariot, yaitu metasentrik, sub metasentrik, dan akrosentrik.
• Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel berada pada tahap anafase.
• Kromosom dapat diakui karena ukuran dan lokasinya dari sentromer.
• Setelah itu yang membedakan fitur dinyatakan ketika kromosom itu tercemar.
• Sebuah angka lah yang mencemari perbedaan tekniknya, masing-masing pola itu memiliki karakteristik untuk partikuler kromosom.
• Ini artinya seperangkat kromosom dimiliki oleh organisme yang dapat dopresentasikan sebagai karyogam, yang berupa pita umum dari masing-masing yang telah digambarkan dengan melihat karyotipenya

• Kedua DNA daerah sentromer dan protein dempet itu, memiliki fitur khusus.
• Sekuen nukleotida dari sentromer DNA yang paling baik pada tumbuhan Arabidopsis thaliana,
• Dengan beberapa ketelitian telah memungkinkan posisi sentromer pada sekuen DNA. Sekuen Arabidopsis memiliki jangkauan DNA 0,9-1,2 Mb dan masing-masing dibuat lebih besar 180-bp sekuen yang berulang.
• Pada manusia sekuen ekuivalen 171 bp dan dinamakan alphoid DNA.
• Akan tetapi, sentromer Arabidopsis juga terdiri dari berbagai salinan genom, disepanjang daerah dengan sedikit gen, yang kepadatannya 7-9 per 100 kb dengan 25 gen per 100 kb untuk daerah non sentromer dari kromosom Arabidopsis.

NOTE

• Chromosome: DNA and protein in a coiled, rod-shaped form that occurs during cell division.
• Chromatid: one of two identical pairs of a chromosome.
• Deletion: a mutation in which a segment of DNA breaks of off a chromosome.
• Diploid: a cell that contains both chromosomes of a homologous pair.
• DNA: hereditary information in the form of a large molecule called deoxyribonucleic acid
• G1 Phase: the first period of interphase in which the cell doubles in size. This is the phase dedicated to the growth of the cell. This is also the phase in which the cell carries out its function.
• G2 Phase: the final period of interphase, in which the cell undergoes rapid growth and prepares for mitosis.
• Haploid: having only one chromosome of each homologous pair, relates only to sex cells
• Histones: a protein molecule that DNA wraps around during chromosome formation.
• Homologous Chromosomes: one of a pair of morphologically similar chromosomes
• Inversion: a mutation that occurs when a chromosome piece breaks off and reattaches in reverse orientation.
• Karyotype: a group of the pictures displaying the individual chromosomes and is used by scientists to determine the cause of genetic disorders, etc.
• Nondisjunction: the failure of homologous chromosomes to separate during meiosis or the failure of sister chromotids to separate during mitosis
• Oogenesis: the production of mature egg cells.
• S Phase: the second period of interphase during which replication of DNA occurs.
• Sex Cells: Cells used in reproduction.
• Somatic Cells: Cells of the body, not sex cells
• Spermatogenesis: the production of sperm cells.
• Spindle Fibers: microtubules that extend across a dividing eukaryotic cell; assists in the movement of chromosomes.
• Translocation: a mutation when a piece of chromosome attaches to a nonhomologous chromosome.